Hoe weet je of je je kind geen ziekte doorgeeft?

Erfelijkheid Niet iedereen met een kinderwens loopt evenveel risico op een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Een nieuwe richtlijn moet zorgverleners helpen risicogroepen te herkennen, zodat die een genetische test kunnen doen.

Beeld Getty, bewerking NRC

Vóór haar eerste zwangerschap vroeg ze om een bloedtest om ernstige erfelijke ziektes uit te sluiten, maar die bestond niet. Bij de tweede, vertelt een 46-jarige moeder en psycholoog uit Amsterdam, woonde het gezin in de Verenigde Staten. Daar is zo’n test normaal wanneer er een verhoogd risico is. Zeker onder Asjkenazische Joden, zoals zij en haar man. „Mijn man heeft de test toen laten doen en bleek geen drager van taaislijmziekte of tay-sachs [een andere stofwisselingsziekte], dus hoefde ik de test niet te doen. Het risico bestaat alleen als je allebei drager bent.” Ze hebben drie gezonde kinderen.

Bij Asjkenazische Joden – dat wil zeggen: Joden met een achtergrond in Midden- en Oost-Europa – is het bewustzijn over erfelijke ziektes vrij groot. „In Israël doet bijna iedereen deze test”, zegt de moeder in Amsterdam. Een rabbijn in New York heeft een aantal jaar geleden aangedrongen op genetische tests omdat hij zag hoeveel kinderen met taaislijmziekte en tay-sachs werden geboren in zijn gemeenschap. Bij taaislijmziekte worden organen verstopt door taai slijm dat het lichaam aanmaakt. Dat leidt tot ontstekingen. Er zijn medicijnen en er is steeds meer kennis, maar gemiddeld worden patiënten niet ouder dan 35 tot 40 jaar. Tay-sachs is nog zeldzamer en nog ernstiger. De meeste patiëntjes worden niet ouder dan vijf jaar.

Veel ouders in risicogroepen kennen de risico’s op erfelijke ziektes niet. Vorige week zetten klinisch genetici een stap in het beperken van de risico’s. Een nieuwe richtlijn van de Vereniging Klinische Genetica Nederland helpt huisartsen, verloskundigen, gynaecologen en kinderartsen bepaalde (aanstaande) ouders te herkennen. Ze kunnen hen verwijzen voor een bloedtest die uitwijst of ze drager zijn van zo’n ziekte. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte, is de kans dat hun kind die ziekte krijgt 25 procent. Groot dus.

Embryoselectie

De ouders in spe hebben verschillende opties. De eerste is embryoselectie. Dat kan in academische ziekenhuizen in Amsterdam, Utrecht, Maastricht en Groningen. Daar worden via ivf embryo’s van de wensouders gemaakt. Gezonde embryo’s worden vervolgens in de baarmoeder geplaatst. Dat laatste gebeurt alleen in Maastricht. Een tweede optie voor aspirant-ouders is langs de natuurlijke weg zwanger worden en daarna testen, met een vlokkentest, of de vrucht de genetische ziekte draagt. Zo ja, dan kúnnen ze de zwangerschap afbreken of beter voorbereid doorgaan met de zwangerschap. Ze kunnen de zwangerschap ook laten doorgaan, niet meer testen en hopen op het beste. Nog een optie is afzien van kinderen krijgen met elkaar.

Ook ouders uit Volendam kennen de risico’s vaak wel, vertelt Irene van Langen, klinisch geneticus in het UMCG in Groningen en voorzitter van de commissie die de nieuwe richtlijn opstelde. „In Volendam werden op een gegeven moment zo veel kinderen geboren met de hersenziekte pontocerebellaire hypoplasie type 2 dat de gemeenschap zelf kwam vragen om een erfelijkheidstest.” De meeste kinderen met die ziekte halen de puberteit niet. De motoriek werkt niet goed, waardoor een kind niet kan slikken, praten, zitten, lopen of grijpen.

„Maar het is belangrijk dat alle risicogroepen hun verhoogde risico’s kennen”, zegt Van Langen. Twee grote risicogroepen zijn mensen die met een neef of nicht willen trouwen en mensen met ouders uit vroegere ‘malariagebieden’: Afrika, het Caribisch gebied, de Antillen en Suriname, landen rond de Middellandse Zee, het Midden-Oosten, Soedan, China, Hongkong, India en Zuidoost-Azië. Een gen dat veel mensen uit die landen beschermt tegen malaria, kan heel negatief werken als beide ouders het dragen. Het kind heeft dan grote kans op ‘sikkelcelziekte’, oftewel ernstige bloedarmoede. Met die ziekte wordt een patiënt gemiddeld niet ouder dan 45 tot 50 jaar.

100 procent kans op een gezond kind heb je nooit

Voor mensen die met (verre) familie trouwen, is de test heel breed, aangezien dan een scala aan ziektes kan worden doorgegeven. De uitslag laat daardoor langer op zich wachten: honderd dagen.

Vijftien broers en zussen

Carla van Rijt (33), uit een dorp op de grens van Limburg en Brabant, gaat de test ook doen. Haar man en zij komen uit dezelfde streek en zijn verre familie. „Mijn grootouders hadden vijftien broers en zussen, zijn grootouders ook. Als je alle neven, nichten en verre neven en nichten optelt, zitten we al op tweeduizend mensen. Dus zo gek is het niet dat mensen in deze omgeving trouwen met een ver familielid.”

Hun eerste kind, hij is nu vijf jaar, heeft de ziekte van Pompe, een ernstige spierziekte. Hun tweede zoon is gezond. De oudste „gaat uniek goed, met medicijnen. Hij loopt, fietst, ontwikkelt zich als een gewoon kind. Maar we komen met hem twee keer per jaar op de kinderafdeling van het academisch ziekenhuis. Daar zien we kinderen met pompe die er veel slechter aan toe zijn.” Baby’s die met de ziekte van Pompe worden geboren, halen de negen maanden doorgaans niet. Een medicijn dat sinds 22 jaar wordt gebruikt, vergroot de levenskansen wel fors, maar slaat niet altijd aan.

Los van het leed dat Van Rijt wil voorkomen, hebben zij en haar man „maatschappelijk besef”, vertelt ze. „Het medicijn voor pompe kost 8.000 euro per week. Als je het risico kunt uitsluiten dat de gemeenschap dat moet betalen voor jou, dan moet je dat doen, vinden wij.”

Van Rijt, die lerares is, heeft de afgelopen jaren ook vijf miskramen gehad. „Na de derde miskraam dachten we dat die misschien kwamen dóór de vlokkentest die we steeds deden om de ziekte van Pompe uit te sluiten bij het embryo.” De oorzaak voor die miskramen is nooit duidelijk geworden maar de kans bestaat dat zij en haar man erfelijk belast zijn met meer dan alleen de ziekte van Pompe. Daarom is er nu een speciale test voor hen ontwikkeld in Maastricht – om alle mogelijke erfelijke ziektes uit te sluiten, als ze een derde kind willen. „Dat duurde wel anderhalf jaar en liep recent ook nog vertraging op door het Covid-19-virus. Maar nu is de test klaar.”

Carla van Rijt en haar man denken na over embryoselectie, als ze nog een derde kind willen. „Nadeel is wel dat de kans op een geslaagde zwangerschap dan slechts 20 procent is.” En dat de aanstaande moeder een zware hormoonkuur voor ivf moet ondergaan om extra eicellen te produceren. Van Rijt: „Het gaat met ons gezin nu eigenlijk zo fijn, omdat het goed gaat met de oudste, dat ik me soms afvraag of we dat hele traject in zouden moeten gaan.” Ze willen best een derde kind, maar niet koste wat kost.