1,9 miljoen euro opgehaald voor SMA-medicijn Jayme (1)

Spierziekte De familie van de eenjarige Jayme met spierziekte SMA type 1 heeft met crowdfunding het geld ingezameld voor een behandeling met ‘het duurste medicijn ter wereld’.
Facebook Team Jayme

Met crowdfunding is 1,9 miljoen euro is opgehaald om de gentherapie voor de spierziekte van Jayme (1) te betalen. Het jongetje lijdt aan de zeldzame ziekte SMA type 1. Het medicijn, Zolgensma, staat bekend als het duurste medicijn ter wereld.

Het heeft ongeveer twee maanden geduurd om het geld bij elkaar te krijgen. „We zijn overdonderd van alle aandacht die we de afgelopen maanden hebben gekregen voor de situatie van Jayme en andere SMA type 1 kindjes”, schrijft de familie van het jongetje zondag. Nu ze het middel kunnen betalen, gaan ze zoeken naar een arts die het wil en kan toedienen.

Van de erfelijke spierziekte SMA zijn meerdere types. Type 1, die Jayme heeft, is de meest ernstige en leidt vaak tot een vroege dood. Kinderen die ermee geboren worden, hebben een tekort aan een eiwit waardoor de zenuwen in het ruggenmerg niet goed functioneren. Voor Jayme betekent dit dat hij zijn hoofd niet kan rechthouden en zijn benen niet kan bewegen, schrijft zijn familie.

Er zijn weinig medicijnen tegen SMA. Spinraza, dat in Nederland sinds 2017 gebruikt kan worden en dat de ziekte zou kunnen remmen, bleek niet effectief bij het Jayme. Zolgensma is spiksplinternieuw en ontwikkeld door de Zwitserse farmareus Novartis. Het hoeft maar één keer toegediend te worden. Omdat het middel zo nieuw is zijn de bij- en na-effecten van het gebruik op lange termijn nog onbekend. Wel bekend is dat nazorg nodig is om „ernstige verstoring van de leverfunctie” te voorkomen, meldt ziekenhuis UMC Utrecht.

Zolgensma is goedgekeurd voor de Amerikaanse markt, en ook in Europa positief beoordeeld door het medicijnagentschap. In Nederland zit het middel momenteel in de ‘sluis voor dure geneesmiddelen’ van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Het ministerie onderzoekt nu de verhouding tussen de kosten voor het middel en wat het oplevert voor een patiënt. Daar wilden de ouders van Jayme niet op wachten, omdat veel kinderen met SMA type 1 maar twee jaar oud worden en het middel zo vroeg mogelijk moet worden toegediend.

Lees ook: Wie krijgt het medicijn van 2 miljoen euro?Is het ethisch om een potentieel levensreddende therapie te ‘verloten’?

Of het medicijn bij de eenjarige Jayme effect gaat hebben, zal moeten blijken. Het UMC Utrecht schrijft: „Er is voor kinderen ouder dan 6 maanden tot de leeftijd van 2 jaar, geen bewijs van de effectiviteit van het middel en risico’s op de korte en langere termijn. Kinderen die ouder waren dan 6 maanden bij start van behandeling lieten geen duidelijke vooruitgang zien.”

In België werd Zolgensma ook al eens bij elkaar gecrowdfund. Een meisje, Pia, kreeg het middel toegediend toen ze acht maanden oud was. Pia is nu bijna achttien maanden en kan inderdaad rechtop zitten en kan zelfstandig eten, zegt haar moeder tegen het AD.