DNA-test screent baby’s op 900 ziekterisico’s tegelijk

Genetica Pasgeboren baby’s worden getest op twintig zeldzame aandoeningen. Is de tijd rijp om deze kinderen op nog veel meer te screenen?

Pasgeboren baby
Pasgeboren baby Foto iStock

De hielprik die alle pasgeborenen in Nederland krijgen spoort twintig erfelijke ziekten op. De overheid wil dat in de komende jaren gefaseerd uitbreiden naar dertig aandoeningen. Maar ook dat is slechts een greep uit de mogelijke ziekten die zouden kunnen worden opgespoord. Een Amerikaans onderzoek laat zien wat er kan met een totaal DNA-onderzoek van pasgeborenen. De resultaten van dit zogeheten BabySeq project zijn donderdag gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics. In het onderzoek werd de Amerikaanse standaard-hielprik (met screening op dertig erfelijke ziekten) vergeleken met een modern genetisch onderzoek naar alle actieve genen.

De aandoeningen die in de hielprikscreening zijn opgenomen, zijn vaak niet te genezen, maar wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet. Bij het BabySeq-project bekeken de onderzoekers meer dan 900 ziektegenen tegelijk. De onderzochte genvarianten hangen samen met een verhoogd risico op een behandelbare ziekte. De uitslag is dus niet zwart-wit: als een kind deze genvariant heeft, wil het nog niet zeggen dat het er daadwerkelijk ziek van zal worden.

Van de 159 baby’s in de BabySeq-groep werd bij 15 (9,4 procent) een risico ontdekt op aandoeningen die in de kindertijd kunnen ontstaan en behandeld kunnen worden. Daarbij ging het, behalve om de zeldzame stofwisselingsstoornissen die ook in de hielprik worden opgespoord, om erfelijke hartafwijkingen en om een genetische variant die kan leiden tot gehoorverlies.

Ook bleek uit de screening dat maar liefst 88 procent van de kinderen drager was van een recessief risicogen. De kinderen hebben daar zelf geen last van, maar kunnen het later wel aan hun eigen kinderen doorgeven. Gelukkig gaat het om zeer zeldzame genvarianten, ruim driekwart ervan werd slechts één keer aangetroffen in de gehele onderzoekspopulatie.

Bij drie kinderen werd een ziekterisico gevonden dat zich pas op volwassen leeftijd kan openbaren: aanleg voor eierstok-, borst- en darmkanker. Dat bleek direct ook relevant voor de moeders van die kinderen, die hetzelfde risicogen bleken te dragen.

Lees ook: DNA van moeder muteert in groepjes

In de families van de onderzochte kinderen waren vooraf geen erfelijke ziekten bekend. Maar toen ouders de uitslag te horen kregen bleek bij drie kinderen met een ziekterisico toch een grootouder of andere verwant met dezelfde aandoening.

De onderzoekers schrijven dat BabySeq in ieder geval meer afwijkingen kan opsporen dan de hielprik, maar dat vervolgonderzoek zal moeten uitwijzen hoe die kennis zal uitwerken op de ouders en het kind. De uitslag van de DNA-test kan ervoor zorgen dat het kind zijn levensstijl gaat aanpassen op het risicoprofiel maar kan ook onbedoeld als een zwaard van Damocles boven het kind hangen.