De DNA-bank die kampioen wil worden

Genetica

In de Britse ‘UK Biobank’ liggen DNA-gegevens en psychologische en medische informatie van een half miljoen Britten.

Honderdduizenden monsters bloed en urine worden op orde gehouden door een robot in de koelopslag van de UK Biobank in Stockport bij Manchester. Foto UK Biobank
Door onze redacteur

Van buiten is het niet meer dan een saaie witte loods op een industrieterrein in Stockport bij Manchester. Maar binnen ligt een waardevolle collectie opgeslagen. Het gaat om DNA-codes, bloed-, urine - en speekselmonsters van bijna een half miljoen Britten. Dit is de UK Biobank, een van de grootste wetenschappelijke projecten met het doel de menselijke genetica verder te ontrafelen.

Donderdag stelt de UK Biobank (van de Wellcome Trust) zichzelf voor in het wetenschappelijk blad Nature. Dat levert een mooi inkijkje in hoe die databank met gegevens van bijna een half miljoen Britten in elkaar zit. Dat is uniek want soortgelijke databanken zijn kleiner of weggestopt achter de muren van een commercieel bedrijf. En het mooie is dat de Britten de geanonimiseerde informatie zo goed als gratis beschikbaar zullen stellen aan de internationale onderzoeksgemeenschap.

Maar het is niet allemaal glorie halleluja, blijkt uit de beschrijving van UK Biobank. De databank is bij lange na geen dwarsdoorsnede van de Britse bevolking, waardoor bepaalde groepen buiten de analyses zullen vallen. Dat is belangrijk, want de meeste ziektes met een erfelijke component verschillen in frequentie en ernst tussen etniciteiten. Mogelijk zijn er bij verschillende bevolkingsgroepen ook andere genen in het spel.

De meeste deelnemers binnen de UK Biobank zijn blank en 88 procent noemt zichzelf van Britse komaf. Daarnaast blijkt ook dat er opvallend veel deelnemers familie van elkaar zijn; maar liefst 30 procent van de deelnemers is tot in de derde graad verwant aan ten minste één andere deelnemer. Dat is handig om specifiek erfelijke aandoeningen binnen families op te sporen, maar voor de gehele bevolking kan het een vertekend beeld geven. „Maar zolang je daar rekening mee houdt in de analyse hoeft het geen probleem te zijn”, zegt Cisca Wijmenga. Zij is hoogleraar genetica in Groningen. Je kunt dan juist ook alleen die families onderzoeken, „dat is het mooie van genetica”. Het is gewoon „een waanzinnig mooi project”, aldus Wijmenga. „Hierin kunnen we niet alleen nieuwe ziektegenen opsporen, maar ook bestuderen wat de voorspellende waarde van de genetische variatie is.”

Tot voor kort was de genetische databank van het IJslandse bedrijf Decode toonaangevend, met de genetische informatie van 270.000 IJslanders. Maar sinds Decode is overgenomen door het Amerikaanse farmabedrijf Amgen is het stiller geworden. De databank van het Amerikaanse DNA-analysebedrijf 23ANDme is momenteel wellicht de grootste met gegevens van drie miljoen mensen.

De UK Biobank heeft nu de ambitie alle anderen te overtreffen. Tussen 2006 en 2010 is het materiaal van 488.377 Britse mannen en vrouwen in de leeftijd van 40 tot 69 jaar verzameld. Hun DNA is geanalyseerd op speciale chips, waarbij rond de 96 miljoen variaties in het DNA kunnen worden onderscheiden. Deze variaties dienen als vlaggetjes in het DNA, die vertellen welk stukje genetische informatie bijdraagt aan een bepaalde eigenschap.

De databank koppelt de DNA-variatie van de deelnemers vervolgens aan hun gezondheid. De deelnemers is het hemd van het lijf gevraagd over hun lichamelijke en geestelijke gesteldheid, over hun opleiding, leefstijl, voedingsgewoonte en een heleboel andere zaken. Belangrijk is ook dat de deelnemers toestemming hebben gegeven de aantekeningen in hun medische dossier voor 30 jaar te volgen.

Sommige deelnemers hebben ook allerlei psychologische testjes en lichamelijke onderzoeken ondergaan. Een groep van 100.000 deelnemers gaat de scanner in om lichamelijke kenmerken zoals de omvang van hersengebieden te koppelen aan erfelijkheid. Al die informatie zal het zoeken naar betekenis in het DNA naar een nieuw niveau moeten tillen.

Ook de Amerikaanse geneticus Nancy Cox bejubelt het initiatief in Nature in een begeleidend commentaar. Een „schitterend voorbeeld”, noemt ze het, dat navolging verdient. In de VS wordt gewerkt aan het opzetten van een soortgelijke biobank, All of us, waarin de gegevens van een miljoen Amerikanen worden verzameld. Die databank moet ook toegankelijk worden voor externe onderzoekers.

Cisca Wijmenga uit Groningen is verbonden aan de Nederlandse biobank Lifelines – veel kleiner dan de UK Biobank. Die is zeker niet overbodig geworden door deze Britse overtreffende trap, benadrukt ze: „Genetisch zullen Britten en Nederlanders niet bijster veel verschillen, maar er zijn grote verschillen in leefstijl, wat bepaalt hoe de erfelijke aanleg van mensen uitwerkt. Idealiter zou elk land zijn eigen biobank moeten hebben.”

    • Sander Voormolen