Een heilzame spuit, als je jong bent

Spierziekte

Het dure medicijn Spinraza wordt toch vergoed – voor kinderen tot 9,5 jaar. Fijn voor Mara, net 9. Bij oudere patiënten heerst onbegrip.

Luka (6) en Mara (9) hebben allebei de spierziekte SMA. Voor afstanden langer dan een paar honderd meter hebben ze een rolstoel nodig. Foto Rien Zilvold

Egbert Wolters uit Rijssen voelt zich „de koning te rijk”. Zijn zoon Luka (6) kreeg eind vorig jaar te horen dat hij in aanmerking komt voor het medicijn tegen de zeldzame spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA), en nu lijkt het erop dat ook zijn zieke zus Mara (net 9) het medicijn krijgt. „Dit is de mooiste dag van mijn leven”, zegt Wolters, die donderdag uit blijdschap vuurwerk afstak.

Minister Bruno Bruins (Medische Zorg, VVD) maakte donderdag een akkoord bekend met fabrikant Biogen over de prijs van het dure, nieuwe en enige medicijn tegen SMA, Spinraza. Voor tachtig jonge kinderen (tot 9,5 jaar) komt het medicijn hierdoor per 1 augustus binnen bereik.

Kinderen die ouder zijn, vallen (nog) buiten de boot. Belangenvereniging Spierziekten Nederland zegt de ‘harde grens’ van 9,5 jaar te betreuren. Onder patiënten heerst onbegrip. In België dat samen met Nederland onderhandelde, krijgen straks wel alle patiënten het middel vergoed.

Twee van hun kinderen hebben de erfelijke spierziekte SMA. Het ene krijgt een nieuw, duur medicijn, het andere kind niet. Een onmenselijke situatie, vinden de ouders.

De streep is getrokken bij 9,5 jaar omdat Zorginstituut Nederland het medicijn niet ‘bewezen effectief’ acht voor oudere kinderen en (jong)volwassenen, meldt Volksgezondheid. Waarschijnlijk dit najaar beslist de minister of het medicijn ook voor hen beschikbaar komt, als deelnemers aan een onderzoek.

In afwachting van het verloop van de onderhandeling trof Bruins vorig jaar een tijdelijke regeling. Kinderen die het medicijn het hardst nodig hadden, mochten alvast worden behandeld. Het ging om zo’n dertig patiëntjes jonger dan vijf jaar – ook Luka behoorde tot de gelukkigen. Die keuze werd gemaakt omdat bij de jongste patiëntjes de grootste effecten worden verwacht. Inmiddels worden vijftig kinderen met het medicijn behandeld, volgens het ministerie.

Levensverwachting

Jaarlijks wordt bij ongeveer twintig kinderen de diagnose SMA gesteld. De spierziekte openbaart zich meestal in de baby- of peuterleeftijd en verergert met de jaren. Mara en Luka hebben SMA type 3a – een variant die gepaard gaat met een normale levensverwachting. Kinderen met type 1 overlijden zonder medicijn meestal in hun eerste levensjaar. Kinderen met type 2 leven gemiddeld korter dan mensen zonder de spierziekte.

Mara en Luka kunnen niet ver lopen. Als ze moe worden, kunnen ze zomaar op de grond vallen. Dan zakken ze door hun benen, vertelde hun moeder Rita in december in NRC.

Behandeling met Spinraza kostte aanvankelijk bijna een half miljoen euro in het eerste jaar (zes injecties van 83.300 euro per stuk) en in de jaren daarna bijna een kwart miljoen (drie injecties per jaar). Te duur voor vergoeding in het basispakket, vond het Zorginstituut, dat de minister adviseerde te onderhandelen over de prijs. Die moest minimaal 85 procent naar beneden. Wat het middel na onderhandeling kost, wil het ministerie niet bekendmaken.

De familie uit Rijssen moest zich maandenlang verhouden tot een wrede realiteit: twee kinderen met de erfelijke spierziekte, van wie de één wel en de ander geen behandeling kon krijgen. De dochter heeft het er volgens de vader moeilijk mee gehad. Ze lag er wakker van. Behandeling door een psycholoog was nodig. De ouders stuurden brieven naar de minister en de koning.

Luka heeft nu vier injecties gehad. De ouders zien vooruitgang. Wolters: „Eerst klom hij in de auto met zijn knie op de drempel, nu tilt hij zijn voet op en stapt in. In plaats van 250 meter kan hij 350 tot 400 meter lopen. Onze dochter gaat ondertussen gestaag achteruit. Ze valt vaker dan voorheen. Ik denk dat ook zij vooruitgang kan boeken als ze het medicijn krijgt.”

Neuroloog Ludo van der Pol van het Universitair Medisch Centrum Utrecht, waar een SMA-expertisecentrum is, bevestigt dit. „Je ziet dat met dit medicijn behandelde baby’s betere kansen hebben om te overleven en zich beter ontwikkelen. Iets oudere kinderen die slecht konden lopen, zijn beter gaan lopen. Ouders rapporteren dat hun kind energieker is.”

    • Annette Toonen