Preconceptie-test aangeboden bij huisarts

Zwangerschap

Bang voor een kind met een erfelijke ziekte? Ook al is er geen evident risico? Aspirant-ouders kunnen zich nu bij de huisarts laten testen.

Ouders met kans op een kind met een erfelijke ziekte kunnen een gezond embryo laten selecteren. Foto iStock

Zes huisartsen in de provincie Groningen bieden sinds maandag een bloedtest aan waarmee stellen die een kind willen, kunnen zien of ze het risico lopen op een kind met een ernstige erfelijke ziekte. De test kan zeventig ziekten aantonen die dodelijk zijn of in elk geval tot ernstige handicaps leiden, zoals taaislijmziekte. Nog niet eerder was de toegang tot een dergelijke test in Nederland zo laagdrempelig.

Als blijkt dat beide ouders in spe drager zijn van een gen voor dezelfde ziekte (die kans is 1 op 150), verwijst de huisarts naar een klinisch geneticus in het academische ziekenhuis UMC Groningen. Die begeleidt de ouders bij verdere beslissingen rond het zwanger worden. Doorverwezen stellen-met-kinderwens hebben een kans van 25 procent dat hun kind de ziekte heeft waarvan beiden ‘drager’ zijn.

Nog niet eerder was de toegang tot een dergelijke test in Nederland zo laagdrempelig

De ouders in spe hebben verschillende opties. De eerste is embryoselectie. Dat kan in academische ziekenhuizen in Amsterdam, Utrecht, Maastricht en Groningen. Daar worden via IVF embryo’s gemaakt. Gezonde embryo’s worden vervolgens in de baarmoeder geplaatst. Dit gebeurt alleen in het academisch ziekenhuis van Maastricht.

Ongeboren baby’s kunnen op steeds meer erfelijke afwijkingen worden getest. Dat stelt (aanstaande) ouders voor moeilijke keuzes. Het UMC Utrecht organiseerde afgelopen januari een ‘webinar’.

Een tweede optie voor aspirant-ouders is langs natuurlijke weg zwanger worden en daarna testen, met een vruchtwaterpunctie, of de vrucht de genetische ziekte draagt. Zo ja, dan kúnnen ze de zwangerschap afbreken of beter voorbereid doorgaan met de zwangerschap. Ze kunnen de zwangerschap ook laten doorgaan, niets meer testen en hopen op het beste.

Nog een optie is afzien van kinderen krijgen.

Erfelijke belasting zeker

Bloedtesten op erfelijke ziekten zijn al langer mogelijk, maar dan moet de erfelijke belasting op voorhand zeker zijn. Zo test het UMC Groningen op negentig erfelijke ziekten, tot nu toe alleen bij aanstaande ouders die iemand in de familie hebben met één van die ziekten. De zorgverzekeraar vergoedt die test dan. Hij kost 950 euro (voor een stel). Als een stel ‘gewoon’ wil uitsluiten dat ze erfelijk belast zijn, dan betaalt de zorgverzekeraar niet. Groningen is het verst op dit gebied; in het UMC Utrecht en de twee Amsterdamse academische centra testen genetici bloed ook, maar dan op vijftig erfelijke ziektes. Volgens de AMC-website kost dat „enkele honderden euro’s”.

De zes huisartsenpraktijken in Noord-Nederland die de test nu aanbieden, hebben er sinds 2016 ervaring mee opgedaan. De Groningse universiteit had er 4.295 vrouwen in de regio, van tussen de 18 en 40 jaar, voor aangeschreven. Van de groep met partner én kinderwens kwam een op de zeven naar de huisarts om de test te laten doen. Dat waren 117 vrouwen, en hun partners. Dit onderzoek wilde vooral belangstelling en procedures testen. Komend najaar wordt bekend hoeveel van die aanstaande ouders voor verder advies naar het ziekenhuis zijn gegaan.

Voor vrouwen die al zwanger zijn, bestaan nu in Nederland verschillende tests. Sinds een jaar wordt de bloedtest Nipt aangeboden aan alle zwangere vrouwen. Zij betalen er 175 euro voor, tenzij ze de test op medische gronden krijgen. De Nipt kijkt niet naar gen-afwijkingen die erfelijke ziekten veroorzaken, maar berekent de kans dat de foetus chromosoomafwijkingen heeft, zoals trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom).

Homoseksuele stellen zullen als eersten kinderen in het lab gaan maken, voorspelt filosoof Marcel Zuijderland. De rest zal volgen.

In september bleek dat 37 tot 40 procent van de Nederlandse zwangeren de Nipt doet; iets meer dan de ‘combinatie-test’ van vroeger. Die was ingewikkelder én minder nauwkeurig. Blijkt uit de Nipt dat de foetus een verhoogde kans heeft op een chromosoomafwijking, dan kan de vrouw een vruchtwaterpunctie of vlokkentest laten doen en eventueel tot een abortus besluiten.

Bij twintig weken zwangerschap krijgen vrouwen sinds 2007 ook een echo. Die spoort afwijkingen als spina bifida (open ruggetje) op. De uitkomsten van die prenatale test leiden nu tot zo’n duizend zwangerschapsafbrekingen per jaar.

Correctie: In de kop boven dit artikel stond foutief dat het zou gaan om een prenetale test, dat moest preconceptie-test zijn.