Wie te volgen in 2018?Ahmad Aziz

Iemand om op te letten in 2018 Ahmad Aziz

Wetenschapper

Waarom: werkt aan medicijn tegen Huntington

De ziekte van Huntington is een ernstige erfelijke aandoening, waarbij het zenuwstelsel van patiënten langzaam degenereert, tot de dood erop volgt. In Nederland lijden zo’n 2.000 mensen aan deze ziekte. Naar schatting zijn zeker nog 4 of 5 keer zoveel Nederlanders die hierop risico lopen, omdat de genetische mutatie in hun familie voorkomt.

De ziekte is ongeneeslijk; symptomen beginnen rond iemands veertigste en bestaande behandelingen kunnen die slechts verzachten. Maar nu gloort er hoop op een behandeling die de ziekte bij de wortel aanpakt. Het experimentele middel IONIS-HTTRx onderschept de genetische instructies voor de productie van het gemuteerde eiwit huntingtine. In de eerste helft van 2018 zullen de resultaten van een proef met het nieuwe geneesmiddel gepubliceerd worden in een wetenschappelijk tijdschrift. In december vertelde het team al aan de BBC dat de uitkomst „groundbreaking” is.

De Nederlandse neuroloog Ahmad Aziz (1981) is een van de onderzoekers. Vanuit Leiden vertrok hij naar het University College London om mee te doen. „Ik diende de deelnemende patiënten zelf het middel toe via een ruggenprik”, zegt hij aan de telefoon vanuit Londen. „Nu is mijn taak vooral het beantwoorden van vragen van patiënten. Sinds de media erover berichten hebben we honderden zo niet duizenden e-mails en telefoontjes gehad van wanhopige patiënten die het middel ook willen proberen. Ik moet hun steeds uitleggen dat de bevindingen hoopgevend zijn, maar dat nog niet bewezen is dat het middel werkt.”

In het nu afgeronde onderzoek met 46 patiënten werd aangetoond dat het middel veilig is en ook dat hiermee de concentratie huntingtine in het hersenvocht omlaag kan worden gebracht. Of dat ook de voortgang van de ziekte stopt, zal pas duidelijk worden na een vervolgstudie met veel meer deelnemers. Die zal volgend jaar beginnen. „Maar ik wil niet te hoge verwachtingen wekken”, zegt Aziz, „Want we weten allemaal hoeveel veelbelovende middelen uiteindelijk toch nog sneuvelen als ze in een grotere groep worden getest.”

    • Sander Voormolen