Luka krijgt medicijnen, zijn zieke zusje niet

Spinraza Twee van hun kinderen hebben de erfelijke spierziekte SMA. Het ene krijgt een nieuw, duur medicijn, het andere kind niet. Een onmenselijke situatie, vinden de ouders.

Luka Wolters (5) duwt zijn zusje Mara (8). Door hun spierziekte kunnen de kinderen alleen korte afstanden lopen. Foto Rien Zilvold

Een ruime, vrijstaande woning aan de rand van het Twentse Rijssen. Op de bank in de woonkamer spelen Senna (9 jaar), Mara (8 jaar) en Luka (5 jaar) Wolters met een spelcomputer. Een tafereel als in andere gezinnen – tot de kinderen opstaan en gaan lopen. Twee van hen doen dat onhandiger dan leeftijdgenootjes.

Meer dan honderd meter houden Luka en Mara dat lopen niet vol. Voor langere afstanden is een rolstoel nodig. Als ze te moe worden, kunnen ze zomaar „op de grond vallen”. Dan „zakken ze door hun benen”, vertellen Rita en Egbert Wolters, hun ouders.

Rita: „Mara zei eens: het voelt alsof iemand je in je knieholte trapt.”

Bij vermoeidheid kunnen de handen van Mara en Luka gaan trillen. Altijd is er bij de ouders de angst dat hun kinderen vallen en iets breken. Dat zou voorgoed verlies van spierkracht kunnen betekenen.

Broer en zus hebben de erfelijke spierziekte SMA, spinale musculaire atrofie. De ziekte openbaart zich meestal in de baby- of peuterleeftijd en verergert met de jaren. Rita: „Het is altijd afwachten, gaan ze achteruit? Wanneer gaan ze achteruit?”

Vijf jaar weten de ouders dat nu. Rita was net bevallen van zoon Luka toen het echtpaar hoorde dat dochter Mara, toen 2,5 jaar, SMA heeft. Mara liep „stijf, een beetje houterig”, maar behandeling bij de fysiotherapeut sloeg niet aan. Onderzoeken volgden. Waarop de diagnose SMA werd gesteld. Korte tijd later bleek ook de baby de erfelijke ziekte te hebben. Hij is op verzoek van de ouders zo snel mogelijk getest.

„Het was de hel”, zegt Rita. „Je weet dat hij het heeft, maar je moet afwachten wanneer en hoe de ziekte zich openbaart. Toen Luka twee jaar werd en ging lopen, sprongen wij een gat in de lucht.”

Egbert vult aan: „Toen wisten we: hij heeft hetzelfde type als zijn zusje. Hij komt in een rolstoel. Daar ben je dan blij mee.”

De leeftijd waarop kinderen de ziekte krijgen, bepaalt de ernst, zegt neuroloog Ludo van der Pol van het Universitair Medisch Centrum (UMC) Utrecht. Het UMC heeft een expertisecentrum voor deze ziekte.

Mara en Luka hebben SMA type 3a, een variant waarmee ze, hoewel lichamelijk beperkt, een normale levensverwachting hebben. Kinderen met type 1 hebben het slechtste vooruitzicht; zij overlijden meestal in hun eerste levensjaar. Bij type 2 leren kinderen zitten, maar niet staan en lopen. Zij leven gemiddeld korter dan mensen zonder de spierziekte.

Tot de diagnose bij Mara waren er vooral sussende woorden gesproken door artsen. Ofschoon een van Rita’s zussen een kind heeft met SMA type 2 – hij is nu 20 jaar – werd een test nooit nodig gevonden.

„Artsen zeiden dat de kans dat mijn kinderen de erfelijke spierziekte zouden hebben, kleiner was dan dat ik een grote geldprijs zou winnen in een loterij”, vertelt Rita.

Eén op de vijftig mensen is drager van het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt. De kans dat beide ouders drager zijn, is klein, volgens Van der Pol. Zijn ze allebei wel drager, dan is de kans dat hun kind SMA krijgt één op vier. „Als je al die getallen bij elkaar optelt, is de kans één op tienduizend dat een ongeboren kind SMA heeft.” In Nederland wordt bij ongeveer twintig kinderen per jaar de diagnose gesteld.

Huis kwijt

De ziekte van beide kinderen had grote gevolgen voor het gezin. Hun „nieuwbouwwoning met alles erop en eraan” moesten ze verkopen. De aanpassingen die nodig waren voor hun kinderen, zoals slaapkamers en een badkamer beneden, konden ze op die plek niet realiseren; zo veel ruimte mocht er niet worden bijgebouwd.

Het lukte om het huis in 2012, op het dieptepunt van de crisis, snel van de hand te doen. Toen ze iets nieuws wilden kopen, was de hypotheekverstrekker, ondanks eerdere toezeggingen, toch niet bereid een lening te geven. Rita en Egbert waren net een paar jaar zzp’er: Egbert met zijn timmerbedrijf, Rita met haar gastouderopvang.

‘Dakloos’ weken ze uit naar woonunits die ze op het erf van de ouders van Rita lieten plaatsen, in de gemeente Wierden, vlak bij Rijssen. Al snel moest Rita op last van de opvangorganisatie „per direct” haar gastouderopvang sluiten; de opvang stond nu in Wierden, niet meer in Rijssen. Rita: „Rijssen wilde ons niet uitschrijven omdat daar onze aanvragen liepen voor de Wet maatschappelijke ondersteuning [voor aanpassingen voor mensen met een beperking]. En we wilden ook terug naar Rijssen.”

Egbert: „Ik had het gevoel dat ik tegen een muur stond en dat iedereen op me kon schieten. Je valt tussen wal en schip. We hadden alles voor elkaar, en toen kwam die ziekte om de hoek. Dat zoiets zo veel ellende met zich kan meebrengen. Alles wat we aanraakten, veranderde in stront.”

Nu wonen ze weer in Rijssen, bij de ouders van Egbert. Daar hebben ze een gedeelte van het huis volledig aangepast aan de behoefte van hun kinderen, nu en later. Alles is zonder drempels, en de brede schuifdeuren kunnen van een motortje worden voorzien zodat ze digitaal zijn te besturen. Egbert: „Het is een mooie plek zo, met mijn ouders dichtbij. Maar de manier waarop het is gegaan, staat mij niet aan. Ik wil mijn eigen broek kunnen ophouden.”

Spinraza vertraagt

Jarenlang dachten ze dat er niets te doen was aan SMA, maar nu is er een medicijn dat bij ongeveer de helft van de patiënten de achteruitgang blijkt te vertragen: Spinraza.

Sinds afgelopen donderdag weten de ouders dat Luka het medicijn krijgt. En Mara niet.

In afwachting van een beslissing over de vergoeding van dit medicijn in het basispakket heeft minister Bruno Bruins (Medische Zorg, VVD) met fabrikant Biogen een regeling getroffen; de kinderen die het middel het hardst nodig hebben, mogen alvast worden behandeld. Het gaat om de ongeveer dertig patiëntjes jonger dan vijf jaar met type 2 of 3a. Voor de kinderen met type 1 was er vanaf mei 2017 al iets geregeld.

Het medicijn dat onder narcose wordt toegediend via een ruggenprik, kost ruim 82.000 euro per injectie. In het eerste levensjaar zijn zes injecties nodig, in de jaren daarna jaarlijks drie.

Meest kwetsbare groep

Bij heel jonge patiëntjes worden de grootste effecten van het medicijn verwacht; zij hebben nog de minste spierkracht verloren en komen het snelst in de problemen bij infecties, legt UMC-neuroloog Van der Pol uit. Hij noemt de regeling uitzonderlijk. „De gedachte erachter is dat we alvast kunnen beginnen met de meest kwetsbare groep.”

Rita en Egbert Wolters vinden de keuze „hartverscheurend. Ze voelen zich in tweeën gespleten: blij voor het ene kind, verdrietig voor het andere. Rita heeft het Mara met tranen in de ogen verteld. Egbert: „Een onmenselijke situatie. Stel dat het werkt en Luka knapt ervan op?”

De ouders hielden er al die jaren rekening mee dat Mara en Luka op een dag niet meer zelfstandig zouden kunnen lopen. Nu hopen ze op stilstand van de ziekte, of zelfs vooruitgang – in elk geval voor Luka en zo snel als het kan ook voor Mara.

Waarschijnlijk krijgt Luka het medicijn pas over een paar maanden – het UMC Utrecht kan de kinderen niet allemaal tegelijk behandelen.

Volksgezondheid, Welzijn en Sport tracht uiterlijk 1 mei 2018 een akkoord te hebben over de vergoeding van Spinraza, zo meldt het ministerie in een persbericht.