Gentherapie gaf jongen nieuwe huid

Geneeskunde Een ten dode opgeschreven jongen lijkt na gentherapie genezen van een ernstige vorm van de huidziekte epidermolysis bullosa.

Chinese jongen met de huidziekte epidermolysis bullosa wordt verzorgd. Het is niet de anoniem gebleven jongen over wie dit artikel gaat. Foto Gao Bin/Imaginechina

Een experimentele behandeling heeft op het nippertje het leven gered van een zevenjarige jongen die lijdt aan de aangeboren dodelijke huidziekte junctionele epidermolysis bullosa. Dankzij gentherapie op zijn eigen gekweekte huidcellen heeft hij weer een nieuwe, gezonde huid gekregen. Gekweekte huid van zijn eigen cellen bedekt nu zijn hele lijf op plaatsen waar de opperhuid geheel was verdwenen. Dat heeft een Duits team van behandelend artsen in Bochum samen met de Italiaanse ontwikkelaar van de techniek, Michele DeLuca, woensdag gemeld in Nature.

Epidermolysis bullosa is een tot nu toe ongeneeslijke erfelijke ziekte die veroorzaakt wordt door mutaties in genen die belangrijk zijn voor de stevigheid van de huid. De ernst van de ziekte varieert, afhankelijk van welke mutatie in het spel is. Tot nu toe zijn er zo’n twintig varianten bekend. De jongen in Duitsland had een ernstige vorm, met een mutatie in het LAMB3-gen. Dat gen levert een eiwitcomponent voor laminine, een eiwitcomplex dat de opperhuid verbindt met de onderliggende lederhuid. Bij de geringste wrijving of stoten kan de huid loslaten, waardoor blaren ontstaan.

Al sinds zijn geboorte had de jongen last van blaren en wonden die maar heel langzaam heelden. In juni 2015 verslechterde hij. Zijn opperhuid was voor meer dan 60 procent verdwenen door een infectie met twee gevaarlijke bacteriestammen.

Niets hielp

Het artsenteam stond met de rug tegen de muur, vertelde chirurg Tobias Rothoeft eerder deze week op een persconferentie: „We smeerden de jongen in met allerlei zalven, antibiotica en probeerden huidtransplantaties met onder meer huid van zijn vader. Maar niets hielp. We stonden op het punt om de zorg alleen nog maar te richten op zo min mogelijk lijden tot aan zijn onvermijdelijke dood.”

Maar de ouders smeekten de artsen om echt alles te proberen. Rothoeft: „Zo kwamen we uit bij Michele DeLuca, die al op kleine schaal proeven had gedaan met genetisch veranderde huidcellen. Wij kregen toestemming voor de experimentele behandeling van onze jonge patiënt. Het heeft z’n leven gered.”

Het team van DeLuca in Italië voerde de gentherapie uit op een stukje weggenomen huid van twee bij twee centimeter. Met behulp van een virus werd een goede kopie van het LAMB3-gen in het DNA van de huidcellen gebracht. Die huid werd verder gekweekt voor transplantatie.

Op voetbal

In oktober 2015 kreeg de jongen de eerste huidtransplantaties. Die sloegen aan. Een maand later volgde een tweede grote transplantatie. Hij was toen al zo aangesterkt dat hij weer kon lopen. In een derde transplantatieronde, in januari 2016, werden nog de kleine resterende open plekjes van nieuwe huid voorzien. Twee maanden later kon de jongen weer naar school. Hij zit op voetbal. Afgezien van de littekens, is zijn huid normaal, zonder neiging tot blaarvorming.

„Dit is een geweldige stap”, zegt dermatoloog Marcel Jonkman van het Centrum voor Blaarziekten van het Universitair Medisch Centrum Groningen, het nationale expertisecentrum voor deze aandoeningen in Nederland. Het nieuws van de geslaagde behandeling was in vakkringen al bekend, vertelt Jonkman: „Michele DeLuca kreeg een maand geleden op een congres al een staande ovatie. Sinds de proof of concept die hij in 2005 leverde, heeft hij er keihard aan gewerkt om dit ethisch en veilig bij patiënten toe te passen.”

Jonkman heeft het consortium van DeLuca ook een van zijn patiënten aangeboden. „Deze man van middelbare leeftijd heeft blaren rond zijn anus en billen en heeft om die reden al een onnatuurlijke anus gekregen. Maar hij lijdt desondanks verschrikkelijke pijnen.”

Bij het Centrum voor Blaarziekten in Groningen zijn 600 patiënten geregistreerd. Jonkman: „De ernstige vorm, zoals bij dit jongetje uit Duitsland, is gelukkig zeldzaam. Elk jaar worden er in Nederland 4 of 5 kinderen mee geboren. Kinderen waarbij het laminine door de mutaties geheel ontbreekt sterven binnen twee jaar, maar bij een gedeeltelijk defect, kan gentherapie soelaas bieden.”

Gentherapie van huidcellen is overigens niet de enige hoop voor EB-patiënten, zegt Jonkman. Er zijn ook experimenten met beenmergtransplantatie en medicinale behandeling.