Dit echtpaar werd onderzoeker om een van hun levens te redden

Dit stel zegde hun baan op, ging de schoolbanken in en werkt nu in een lab om een ongeneeslijke ziekte te genezen.

Foto Sonia Vallabh/The White House

Nog zo’n twintig jaar hebben de geliefden Sonia Vallabh (33) en Eric Minikel (33) samen. Dan overlijdt Sonia aan een zeldzame, ongeneeslijke hersenziekte. Om toch samen oud te kunnen worden, of tenminste de kans daarop te vergroten, heeft het stel hun banen als advocaat en analist opgezegd. Ze zijn opnieuw de schoolbanken ingegaan en werken inmiddels samen in een lab om een geneesmiddel te vinden. De Amerikaanse omroep NPR zocht ze op.

Toen Sonia’s moeder Kamni Vallabh ziek werd, hadden de doktoren geen idee wat er met haar aan de hand was. Haar dementie ontstond opeens en werd in korte tijd steeds erger. Niemand viel haar slapeloosheid op, of dat ze haar gevoel met de werkelijkheid leek te verliezen.

Dood door slaapgebrek

Pas bij de autopsie bleek de moeder te zijn overleden aan FFI: Fatale Familiaire Insomnie. Dat is een prionziekte, waarbij het steeds moeilijker wordt om in slaap te vallen. Rond 50-jarige leeftijd komt de patiënt door slaapgebrek te overlijden. Onbehandelbaar en met een verschrikkelijk ziektebeeld. Een op een miljoen mensen heeft een prionziekte. Hoeveel van hen FFI hebben, is onbekend.

Kamni Vallabh (51) viel steeds slechter in slaap, kreeg paniekaanvallen en hallucinaties. Uiteindelijk trad de insomnie volledig in en werden de symptomen erger. Die hielden ongeveer een jaar aan, waarna Kamni overleed. “Haar lichaam was er nog en functioneerde, maar haar geest was er niet meer”, zegt Sonia tegen NPR.

“Het is alsof je de laatste zes maanden van je leven altijd wakker blijft.”

Nadat haar moeder overleed, besloot Sonia het heft in eigen handen te nemen. Ze begon met avondschool in biologie en neurologie. Nog terwijl ze beiden bezig waren met hun vorige carrière.

MIT en Harvard

Enkele maanden later besloten Sonia en Eric volledig terug de schoolbanken in te gaan. Ze studeerden af in biomedische wetenschappen, deden stages en zetten een non-profitorganisatie op om hun onderzoek naar prionziektes te financieren. Het duo heeft inmiddels een eigen lab en wordt begeleid door de Amerikaanse universiteiten MIT en Harvard.

Op GitHub en de site van het stel wordt de voortgang van het onderzoek bijgehouden.

Erg veel succes heeft het stel nog niet geboekt en de kans dat ze een middel vinden is heel erg klein. Maar dat weerhoudt hen er niet van om door te gaan met hun zoektocht.

Bovendien is de mutatie dominant. Indien slechts één ouder het gen draagt, is de kans 50 procent dat het kind ook het gen erft en de ziekte uiteindelijk ontwikkelt. Sonia heeft het gen, de kans is groot dat haar eventuele kinderen het ook krijgen. Toch koos ze ervoor om zwanger te worden, met behulp van embryoscreening en IVF. Daardoor krijgt haar kind het gen niet. “Ik ben de laatste van mijn familie die FFI heeft. Hier stopt het.”