Wat is NIPT en waarom is het omstreden?

NIPT

Een nieuwe, veiliger, prenatale test komt beschikbaar voor alle vrouwen in Nederland. Hoe werkt de NIPT en waarom zorgt deze voor controverse?

Foto Lex van Lieshout / ANP

Iedere zwangere vrouw kan straks een zogeheten NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) laten uitvoeren om haar aanstaande kind te controleren op het downsyndroom en enkele andere chromosoomafwijkingen. De test bestaat al veel langer, maar was tot nu toe alleen beschikbaar voor vrouwen die een verhoogde kans hadden op een kind met een chromosoomafwijking. Sommige zwangeren zochten daarom hun toevlucht tot een commercieel bedrijf in België, Gendia, dat de test voor iedereen aanbood.

Lees ook: Nederlandse staat aangeklaagd om subsidie NIPT

1. Wat is het voordeel ten opzichte van andere prenatale testen?

De uitslag is betrouwbaarder dan die van de tot nu toe gangbare zogeheten combinatietest. De NIPT ontdekt meer kinderen met een afwijking en geeft minder vaak een vals alarm. Minder dan een op de duizend zwangeren met een gunstige NIPT-uitslag blijkt, bij de geboorte toch een kind met een chromosoomafwijking te krijgen.

De combinatietest bestaat uit een bloedtest die tussen de 9de en 14de week van de zwangerschap gedaan moet worden, in combinatie met een nekplooimeting op de echo tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Een dikkere nekplooi, wijst op een verhoogde kans op downsyndroom. Er volgt een rekensom waarin de leeftijd van de vrouw, de duur van de zwangerschap en de concentratie van twee zwangerschapshormonen in het bloed worden meegenomen. De uitslag van de combinatietest is een risicoschatting.

De uitkomst van de NIPT (vanaf de 11e week van de zwangerschap) is preciezer omdat deze test direct het DNA van extra chromosomen meet. Het downsyndroom wordt veroorzaakt doordat er in plaats van twee drie kopieën van chromosoom 21 in de cellen zitten. In het bloed van de moeder circuleert ook een klein beetje DNA van de foetus. Op deze manier kan niet alleen het downsyndroom (trisomie van chromosoom 21) worden gedetecteerd, maar ook het veel zeldzamere edwardssyndroom (trisomie van chromosoom 18) en het patausyndroom (trisomie van chromosoom 13). Deze laatste afwijkingen zijn zo ernstig dat het kind meestal bij de geboorte al overlijdt.

Bij een ongunstige uitslag is zowel bij de combinatietest als bij de NIPT vervolgonderzoek (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) nodig. Die geeft een kans van 0,5 tot 1 procent op een miskraam. Het voordeel van de NIPT is dat er vrijwel geen zwangeren meer dat risicovolle vervolgonderzoek hoeven doen terwijl het kind geen afwijking heeft.

2. Waarom moeten zwangeren zelf aan de test meebetalen?

Minister van Volksgezondheid Edith Schippers (VVD) wil enerzijds een goede toegang tot de NIPT garanderen en de test betaalbaar houden, maar ze vindt ook dat de test een bewuste keuze moet zijn. Schippers stelde eind vorig jaar 26 miljoen euro beschikbaar om de NIPT in het kader van een wetenschappelijk onderzoek voor alle zwangeren in Nederland beschikbaar te maken. De vrouwen betalen daarvoor een eigen bijdrage van 175 euro. Dit bedrag is ongeveer gelijk aan de kosten van de combinatietest die nu ook al voor eigen rekening is.

Vrouwen die een NIPT willen moeten toestemming geven voor het verzamelen van onderzoeksgegevens en de eigen bijdrage vooraf betalen. Alleen met een betaalbewijs mag er bloed worden afgenomen. Mislukt de test, dan volgt gratis een nieuwe. Krijgt de vrouw na de bloedafname onverhoopt een miskraam, dan heeft ze geen recht op teruggave van het geld.

De Gezondheidsraad adviseerde eerder om de NIPT voor iedere zwangere in Nederland gratis beschikbaar te stellen. Schippers ging daar niet in mee. Op zijn vroegst zal NIPT per 2018 in het basispakket kunnen worden opgenomen.

3. Waarom is de invoering van de NIPT omstreden?

Critici, vooral vanuit de kleine christelijke partijen, zijn bang dat de algemene invoering van zo’n test zal leiden tot meer abortussen. Ook vrezen ze dat het zal leiden tot stigmatisering van mensen met downsyndroom. Er zal maatschappelijke druk kunnen ontstaan als het gevoel groeit dat kinderen met afwijkingen niet geboren hoeven te worden.

4. Zitten er nog andere nadelen aan de test?

Bij de analyse van chromosomen kunnen ook nevenbevindingen gedaan worden, zowel bij de foetus als bij de zwangere zelf. Soms komen er bij de test andere chromosoomafwijkingen aan het licht, die bijvoorbeeld kunnen ontstaan als de moeder kanker heeft. Ouders kunnen vooraf aangeven of zij dat wel of niet willen weten. Ook is het in principe mogelijk om op deze manier nog meer genetische afwijkingen op te sporen. Dat zien sommigen als een hellend vlak.

5. Waarom heeft Gendia de Nederlandse staat gedaagd in verband met NIPT?

Het Belgische bedrijf Gendia biedt de test aan voor 590 euro. Het bedrijf is bang dat het al zijn Nederlandse klanten zal verliezen nu de test vanaf 1 april voor slechts 175 euro wordt aangeboden. Directeur Patrick Willems vindt dat door de nieuwe regeling „oneerlijke concurrentie” ontstaat. Gendia hoopt via een kort geding voor elkaar te krijgen dat de regeling wordt opgeschort, zodat de Europese Commissie de tijd krijgt om te beoordelen of hier sprake is van ongeoorloofde staatssteun.

    • Sander Voormolen