Autisme strekt zich uit tot in de huid van muis

Foto Istock

Autisme is volgens de moderne inzichten een gedragsstoornis die ontstaat door een probleem met de verwerking van informatie in de hersenen. Maar nu blijkt uit onderzoek bij muizen dat (genetische) verstoringen in gevoelszenuwen elders in het lichaam ook veranderingen in het gedrag kunnen geven die kenmerkend zijn voor autistische stoornissen (Cell, 9 juni). De muizen werden er angstig en minder sociaal van.

David Ginty en zijn team van Harvard Medical School gingen uit van vier genen die in ander onderzoek naar voren zijn gekomen als kandidaten voor de erfelijkheid van autistische stoornissen. De belangrijkste daarvan is het MecP2-gen, waarvan al in 1999 is ontdekt dat mutaties in dit gen de hoofdoorzaak zijn van het syndroom van Rett. Rett-patiënten hebben veel verschillende stoornissen, waaronder een verstoord vermogen tot communicatie. Sommige artsen zien dat als een kenmerk van autisme, maar het is de vraag of dat zo is. En van autisme dat niet samenhangt met een syndroom bestaat nog geen duidelijkheid over welke genen betrokken zijn.

Bij gebrek aan beter heeft Ginty deze vier genen uitgeschakeld, één voor één of in combinatie, om een model bij muizen voor autisme te hebben. Met geavanceerde genetische technieken slaagde zijn team erin de genoemde genen alleen in de cellen lager dan de nek van het dier uit te schakelen, dus niet in de hersenen. Die dieren schrokken meer van een plotseling pufje lucht op hun rug, en waagden zich minder vaak in de open ruimte dan soortgenoten zonder mutaties. Als de genen pas op volwassen leeftijd werden uitgeschakeld, veranderde het gedrag niet. Dat past bij het idee dat autisme een ontwikkelingsstoornis is.

Het gevonden mechanisme geeft steun aan het idee dat autisten hun omgeving anders ervaren dan anderen. Het gros van de mensen met een stoornis in het autistisch spectrum reageert anders op binnenkomende prikkels, op licht, geluid, geur en aanraking. Het ontdekte mechanisme biedt een plausibele verklaring. Eén van de auteurs zei: „De volumeknop van de gevoelszenuwen bij deze muizen staat op tien.”

    • Sander Voormolen