AMC en VU bieden toekomstige ouders test op ernstige erfelijke ziektes

Het zijn de eerste ziekenhuizen die de test voor iedereen aanbieden. In Groningen wordt al een proef gehouden.

Beeld iStock

Mensen die overwegen een kind te nemen kunnen vanaf mei terecht in het AMC om zich te laten testen op ernstige erfelijke ziektes. Dat bevestigt het AMC na berichtgeving van Nieuwsuur. De test is samen met VUmc ontwikkeld.

Vooralsnog worden dit soort tests alleen gedaan bij mensen waarbij al een ernstige erfelijke ziekte voorkomt in de familie. Bij hen wordt bovendien alleen op de betreffende ziekte getest. Het AMC en VUmc zijn de eerste Nederlandse ziekenhuizen die de test voor iedereen beschikbaar maken.

De test gaat rond de 650 euro kosten en wordt nog niet vergoed door verzekeraars. Er worden vijftig erfelijke ziektes in onderzocht die relatief veel voorkomen in Nederland, waaronder taaislijmziekte.

Proef

In Groningen is in januari een proef gestart met een soortgelijke test. Daaraan kunnen alleen de patiënten van vijftien huisartsen meedoen. Over waarom er eerst een proef gedaan wordt, schreef onze wetenschapsredacteur Wim Köhler:

“Onderzocht wordt hoeveel mensen de test laten doen en of de huisarts inderdaad de aangewezen hulpverlener is om de test aan te bieden. Ook kijken de onderzoekers of zo’n testaanbod toekomstige ouders te ongerust of angstig maakt. In een vooronderzoek zei 30 procent van de stellen de test te gaan doen. Een kwart van de duo’s zei dat niet te zullen doen. De anderen moesten erover nadenken.”

In Amsterdam komt de test gelijk beschikbaar voor ieder stel met een kinderwens. Daarover zegt het AMC in een verklaring: “Het aanbod zelf wordt nu niet gefinancierd vanuit een onderzoeksbudget, maar er wordt natuurlijk wel wetenschappelijk onderzoek aan verbonden. Er zal bovendien wel degelijk onderzocht worden wat mensen van het aanbod vinden, wie er aan meedoen, waarom en hoe ze het aanbod en de uitslag ervaren.”

Het ziekenhuis zegt al veel ervaring te hebben met het aanbieden van testen op bepaalde ziektes aan specifieke bevolkingsgroepen: “Voor ons is het een logische stap om de test uit te breiden door deze aandoeningen te combineren en uit te breiden met aandoeningen die ook in de algemene bevolking relatief wat vaker voorkomen, nu dit technisch ook haalbaar is.”

Eén op de 150

In Groningen wordt gekeken naar ziekmakende mutaties in zeventig genen, die vijftig erfelijke ziektes kunnen veroorzaken. Het zijn ziektes die niet genezen kunnen worden en die over het algemeen ernstiger zijn dan Down. Daarop kunnen zwangere vrouwen wel al worden getest. Dat is een verschil met de test in Amsterdam. Die kijkt niet alleen naar ziektes die ernstig zijn, maar ook of ze relatief veel voorkomen. Daarom wordt bijvoorbeeld ook getest op sikkelcelziekte en taaislijmziekte, terwijl dat in Groningen niet gebeurt.

Naar verwachting detecteert de test bij één op de 150 stellen een kans op één van de vijftig ziektes bij een kind. De kans dat een kind die ziekte dan ook daadwerkelijk krijgt is 25 procent. In Groningen krijgen stellen het pas te horen als beide partners drager van een gen zijn, Amsterdam heeft ervoor gekozen het ook te vertellen als er maar één persoon drager is.