Middel tegen fragiel X-syndroom werkt niet

Australische familie met fragiel X-syndroom.

Een experimenteel medicijn, bedoeld om zwakzinnigheid bij mensen met het fragiele X-syndroom terug te dringen doet niks. Dat schrijven onderzoekers uit veel Westerse landen, en van farmaciebedrijf Novartis in een woensdag uitgekomen artikel in Science Translational Medicine.

Fragiele X-syndroom is de meestvoorkomende vorm van erfelijke zwakzinnigheid. De ziekte ontstaat als het gen FMR1 niet werkt. Het gen ligt op het X-chromosoom, waar mannen er één van hebben (XY) en vrouwen (XX) twee. 1 op de 4.000 jongens en 1 op de 8.000 meisjes worden met de ziekte geboren. Het medicijn werkte bij muizen waarbij het FMR1-gen was uitgeschakeld. Dan komt een bepaald molecuul in hogere concentraties in de hersenen voor. Blokkeren van dat molecuul zou moeten helpen. Dat is wat de nu onderzochte mGluR-remmer mavoglurant doet. Muizen werden er socialer van en hun hersenen werkten beter. In de fruitvlieg werkte het ook. Daarom, schrijven twee Amerikaanse autisme-onderzoekers (milde uitschakeling van FMR1 geeft erfelijk autisme) in een commentaar in Science Translational Medicine, was het idee dat zenuwstelselontwikkeling evolutionair zo oud is dat het middel ook wel bij mensen zou werken.

Dat zou fantastisch zijn geweest, als een medicijn een aangeboren vorm van zwakzinnigheid later in het leven zou verlichten.

Het is er nog niet van gekomen. De publicatie van deze week documenteert de beslissing die Novartis in april 2014 al nam om de verdere ontwikkeling van mavuglurant te staken. In 2013 stond op de Novartis-website nog dat het bedrijf snel markttoelating voor het medicijn aan te kunnen vragen.

Later in 2014 staakte fabrikant Roche de ontwikkeling van een soortgelijk medicijn. Kritiek op beide bedrijven is dat de studies niet lang genoeg duurden en dat er niet goed gemeten is. De commentatoren wijzen er ook op dat de mensen die een neppil kregen in de studie er volgens hun verzorgers flink op vooruit gingen.

Er zijn overigens meer molecuulconcentraties verhoogd in de hersenen als FMR1 er niet is. Daar worden nog allerlei andere middelen tegen getest.