Eerste proef met erfelijkheidstest bij stellen met een kinderwens

Deze week begint het UMCG stellen te testen met kinderwens op het risico van 50 onbehandelbare ernstige erfelijke ziekten.

Foto iStock

Eén op de zeshonderd baby’s in Nederland wordt geboren met een ernstige ziekte, waardoor ze al jong veel pijn hebben, ernstig gehandicapt zijn of vroeg sterven. Het UMC Groningen begint deze week een onderzoek waarbij stellen die een kind willen krijgen zich genetisch kunnen laten testen op de kans een baby met een van die 50 ernstige ziekten te krijgen. Voordat de zwangerschap een feit is. Het is het eerste experiment in Nederland waarbij mensen zonder bekend risico op erfelijke ziekten zich kunnen laten testen.

Het gaat om recessief erfelijke ziekten – pas als baby het afwijkend gen van de niet zieke vader én moeder krijgt, wordt baby ziek. Daar zijn er honderden van. „Iedereen draagt in zijn genen wel een of meer mutaties voor zulke ziekten”, zegt UMCG-hoogleraar klinische genetica en onderzoeksleider Irene van Langen. De drager heeft nergens last van, omdat alle genen dubbel aanwezig zijn. Het tweede, normaal werkende gen beschermt dan tegen ziekte. De test kijkt of beide toekomstige ouders in hetzelfde gen een ziekteveroorzakende verandering hebben. Dan hebben ze een kans van één op de vier dat hun kind die ziekte krijgt. De test die in Groningen is ontwikkeld kijkt naar ziekmakende mutaties in 70 genen, samen verantwoordelijk voor 50 verschillende ziekten.

Ernstiger ziekten dan down

Het zijn zeldzame ziekten met namen als congenitale Finse nefrose of het Nijmegen breuksyndroom. Samen komen ze toch zo vaak voor dat één op de zeshonderd baby’s één van die ziekten heeft. Het zijn andere ziekten dan waarop na de geboorte bij de hielprik wordt getest. De hielprikziekten zijn behandelbaar. Voor de 50 ziekten in de dragerschapstest is er geen behandeling die de ziekte geneest of tot aanvaardbaar lijden terugbrengt. Bovendien zijn het ziekten die al direct bij de geboorte, of op erg jonge leeftijd ernstige ziekte of een vroege dood veroorzaken.

„De kans erop is met één op zeshonderd geboorten ongeveer gelijk aan de kans op een kind met downsyndroom”, zegt Van Langen. „En we vinden het al heel gewoon dat zwangere vrouwen zich daar op laten testen.” Het zijn, daar zijn artsen en ethici het over eens, ernstiger ziekten dan het syndroom van Down.

Het testen op veel van die zeldzame recessieve ziekten in één betaalbaar onderzoek is pas mogelijk geworden door de introductie van nieuwe DNA-technieken. Een test op zulke zeldzame erfelijke ziekten is in Nederland alleen beschikbaar voor families of bevolkingsgroepen bij wie zo’n ziekte bekend is. Dan wordt op één of enkele ziekten getest. Het VUmc en het AMC in Amsterdam doen verder onderzoek met genetische tests in ‘risicobevolkingen’. Bijvoorbeeld in Volendam, waar een aantal zeldzame erfelijke ziekten vaker opduiken.

Aan het UMCG-onderzoek kunnen alleen de patiënten van 15 huisartsen meedoen. Die huisartsen bieden alle stellen waarvan ze horen dat ze een kind willen gaan krijgen de test aan. Onderzocht wordt hoeveel mensen de test laten doen en of de huisarts inderdaad de aangewezen hulpverlener is om de test aan te bieden. Ook kijken de onderzoekers of zo’n testaanbod toekomstige ouders te ongerust of angstig maakt. In een vooronderzoek zei 30 procent van de stellen de test te gaan doen. Een kwart van de duo’s zei dat niet te zullen doen. De anderen moesten erover nadenken.

De medisch-ethische commissie van het UMCG keurde het onderzoek goed. Wettelijk mag het ook. Dit is onderzoek naar een screeningsaanbod, maar het valt niet, zoals bijvoorbeeld borst- en darmkankerscreening, onder de Wet op het Bevolkingsonderzoek. Het gaat namelijk niet om ziekten van de toekomstige ouders zelf, legt Van Langen uit. Klinisch genetici van de UMC’s mogen de tests uitvoeren omdat hun laboratoria een doorlopende vergunning hebben in het kader van de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen.

Opstap naar test bij alle stellen

Bij, naar verwachting, 1 op de 150 stellen met een kinderwens detecteert de test dat er een kans (van 25 procent) is op een kind met één van de 50 onderzochte ziekten. De mogelijkheden variëren daarna. Van afzien van kinderen (met deze partner), of kiezen voor reageerbuisbevruchting en laten onderzoeken welk embryo de ziekte heeft, of tijdens zwangerschap foetus onderzoeken en eventueel aborteren, of het kind gewoon geboren laten worden.

Van Langen denkt dat dit onderzoek een opstap is naar een screening op erfelijke ziekten voor alle stellen met een kinderwens. Zo’n screening valt dan uiteindelijk wel onder de Wet op het bevolkingsonderzoek. Dus daar moet de overheid nog iets van vinden. De test kan worden uitgebreid naar meerdere ziekten. „Eerst dit”, zegt Van Langen. „Dit zijn ziekten die niemand wil en die niemand een kind gunt. Vrijwel iedereen wil deze ziekten voorkomen.” Daarna, dat ziet Van Langen ook, ontstaat de ongetwijfeld een ethische discussie over het toevoegen van ziekten. Zoals ziekten die minder ernstig, of behandelbaar zijn, of die later in het leven tot uiting komen.