Chromosoom ziet er heel anders uit dan we altijd hebben gedacht

Beeld Babraham Institute

Chromosomen, dat zijn die staafjes die als een bibberig geschreven X aan elkaar kleven. Dat is het netvliesbeeld. Het ontstond nadat halverwege de jaren vijftig chromosoomonderzoekers erin slaagden om die dragers van van de erfelijke code met de microscoop zichtbaar te maken. En na een behandeling met kleurstof kon de geoefende laborant de 23 chromosoomparen van de mens van elkaar onderscheiden. En afwijkingen, zoals het extra chromosoom 21 van downpatiënten, vaststellen. Maar die X-structuur bestaat maar in één moment van de celdeling.

Actieve chromosomen, waarin iedere seconde genen worden afgelezen zien eruit zoals hieronder: een wanordelijk slingerende keten van opgerold DNA. Denk niet dat de keten er op ieder moment zo uitziet. Hij beweegt. Dit beeld is een gemiddelde van duizenden opnamen van het X-chromosoom van een muis. De methode is in 2013 beschreven in Nature (3 oktober) door het Babraham Institute in Engelse Cambridge. Hoe chaotisch de werkelijkheid ook is, het laat zien waar een stuk DNA in de buurt komt van een DNA-volgorde die op het chromosoom een heel eind verder weg ligt. Die kennis is belangrijk voor het opsporen van genen die, indien gemuteerd, ziekten veroorzaken. Dat lieten Britse psoriasis-, (jeugd)reuma- en diabetesonderzoekers eerder deze week zien in Nature Communications. Eerdere onderzoeken naar plaatsen op het DNA waar ziektegenen voor die auto-immuunziekten liggen leverden veel DNA-locaties op. Onderzoekers zochten het DNA rond die locaties af naar ziekmakende genen. Vaak tevergeefs. Nu blijken de gezochte genen soms op een nabije DNA-keten te liggen.