At risk? Dan slaan we heus alarm

Uiteraard had iedereen liever gewild dat de informatie bij de heer Klaassen terecht was gekomen, aldus de opstellers van de richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker’.

Illustratie studio NRC

Aad Klaassen deed een schokkende ontdekking, schreef NRC op 27 augustus: het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam heeft een bestand waaruit blijkt dat het defecte gen, waardoor zijn dochter borstkanker kreeg, in zijn familie voorkomt. En dat had het ziekenhuis nooit aan hem laten weten, ook niet aan zijn drie broers.

Klaassen, een doortastende ondernemer met het hart op de tong, besluit de zaak tot op de bodem uit te zoeken. „Mijn familie liep gevaar. Waarom ben ik niet geïnformeerd?” De stelling van de heer Klaassen is dat de afdeling klinische genetica daarvoor had moeten zorgen. Zijn klacht hierover bij het betreffende centrum is echter ongegrond verklaard.

Uiteraard had iedereen liever gewild dat destijds de betreffende informatie bij de heer Klaassen terecht was gekomen, waardoor hij en zijn dochter opties tot handelen hadden gekregen. De situatie van het gezin van de heer Klaassen staat helaas niet op zichzelf. Dat beseft de beroepsgroep al te goed en dat heeft in 2012 geleid tot het vaststellen van de richtlijn ‘Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker’. Bij het opstellen ervan zijn een ethicus, psycholoog en jurist betrokken met ruime ervaring op het betreffende gebied. Ook patiëntenbelangenorganisaties en de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren werden geraadpleegd.

Wij waren destijds direct betrokken bij het opstellen van de richtlijn en we willen de uitgangspunten ervan hier graag uiteenzetten en toelichten. Een uitgangspunt is dat de klinisch geneticus ervoor verantwoordelijk is toe te zien op een zo optimaal mogelijke informatieverstrekking aan familieleden bij erfelijke en familiaire kanker. Daartoe is vastgelegd dat met de patiënt het belang van het informeren van familieleden wordt besproken en dat er de mogelijkheid wordt geboden tot ondersteuning bij het proces van benaderen van verwanten. Er zijn vereisten aan de inhoud van de schriftelijke informatie opgesteld en bij de kwaliteitstoetsing van de afdelingen wordt vervolgens toegezien op de uitvoering van deze richtlijn.

Een ander uitgangspunt is dat de meeste patiënten bij voorkeur zelf hun familieleden informeren. Echter, in uitzonderlijke situaties voelt de patiënt zich niet in staat familieleden te informeren vanwege de emotionele belasting of morele overwegingen of er zijn praktische belemmeringen.

De klinisch geneticus zoekt dan samen met de patiënt naar oplossingen, hoe familieleden toch te infomeren. Soms weigert de patiënt contact te leggen met familieleden vanwege familieconflicten of morele overwegingen. Indien de patiënt na uitvoerige discussie bij dat standpunt blijft mag de klinisch geneticus in specifieke situaties besluiten de familieleden toch te informeren, de patiënt wordt hierover dan in kennis gesteld.

Gedacht moet worden aan situaties waarin duidelijk is welke familieleden ‘at risk’ zijn, en waarin het gaat om een ernstige aandoening die goed behandelbaar is. Het moge duidelijk zijn dat wij in de praktijk te maken hebben met zeer verschillende persoonlijke en familieomstandigheden, waardoor er geen eenduidige beste oplossing is voor alle erfelijke en familiaire tumorsyndromen en voor alle patiënten en familieleden. Per patiënt wordt gekeken welke werkwijze het best aansluit op de unieke omstandigheden.

Er zijn helaas grenzen aan de mogelijkheden tot informeren. Wat is immers de definitie van een familie? Als de erfelijke aanleg van vaders zijde is overgeërfd, dan zijn diens broers en zusters en hun nakomelingen risicodragende familieleden. Maar bij vader was de aanleg weer overgeërfd van zijn vader of moeder. Alleen bij uitzondering zijn families in vele zijtakken in kaart te brengen. Bovendien, wat te doen als een deel van de familie in het buitenland woont en er met deze verwanten geen contact is, een niet ongewone omstandigheid: dienen ook deze familieleden achterhaald te worden?

In de media kwam naar voren dat van een patiënt op voorhand nauwelijks verwacht kan worden dat hij in staat is de informatie goed over te brengen. De gesprekken met de patiënt en de schriftelijke informatie zijn echter bedoeld om accurate informatie te kunnen verstrekken. Indien de patiënt door ziekte niet in staat is om contact op te nemen met familieleden wordt er naar een oplossing gezocht.

Momenteel wordt er onderzoek gedaan, gefinancierd door het Koningin Wilhelmina Fonds, naar hoe de patiënt optimaal ondersteund kan worden om zijn familieleden te informeren. Hoe zal de toekomst eruitzien? Het is de verdienste van de heer Klaassen dat hij de dilemma’s in de schijnwerpers heeft gezet, zodat met het nodige onderzoek verbeteringen in de praktijk doorgevoerd kunnen worden.