Actievere rol artsen bij informatie over erfelijke ziektes

Foto: ANP / Koen Suyk

Klinisch genetische afdelingen in ziekenhuizen gaan structureel controleren of patiënten hun familie goed inlichten, nadat ze te horen hebben gekregen dat ze lijden aan een erfelijke ziekte. Dat zegt Frederik Hes, voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), in een gesprek met NRC Handelsblad.

Voorheen was er een risico dat de patiënt familie niet adequaat informeerde, en dat familieleden onwetend bleven over een erfelijke ziekte die zich zou kunnen openbaren. Dat familie wordt geïnformeerd is essentieel. Wanneer bijvoorbeeld het gen dat borstkanker kan veroorzaken in de familie voorkomt, is er de mogelijkheid preventief een borst te laten verwijderen.

Richtlijnen

Er bestaan sinds 2007 richtlijnen voor het informeren van familie. Deze zijn opgesteld door de beroepsvereniging voor klinische genetici en werden in 2012 nog eens aangescherpt, maar ze blijken toch onvoldoende helder voor een eenduidige praktijk.

Volgens deze richtlijnen ligt de verantwoordelijkheid voor het informeren van familie zowel bij de patiënt als bij de geneticus. Dat gebeurt in drie fases. Eerst legt de geneticus in een gesprek met de patiënt uit dat het belangrijk is familie op de hoogte te stellen. Dan wordt samen met de patiënt een familiebrief geschreven, waarin wordt uitgelegd dat de patiënt een erfelijke aandoening heeft, dat bloedverwanten mogelijk ook aanleg hebben voor de ziekte, en dat ze zich daarop kunnen laten testen.

Derde onderdeel is de controle door de geneticus of de informatie goed is overgekomen in de familie; dat gedeelte liep soms stroef. Dit moeten klinische genetici nu beter gaan doen. Frederik Hes:

“Patiënten die net een ernstige diagnose hebben gekregen hebben veel aan hun hoofd. Zo’n familiebrief kan dan makkelijk op een stapel terecht komen. Dat wetende, is het nabellen essentieel.”

Dilemma’s

Het bestaan van erfelijke ziektes in families leidt tot grote dilemma’s; zowel voor patiënten als voor artsen. Een van de belangrijkste is het zogenoemde ‘recht op niet-weten.’

Patiënten hebben namelijk het recht om niet te weten dat ze erfelijk belast zijn met een mogelijk gendefect. Er zijn mensen die liever niet weten dat ze, bijvoorbeeld, meer dan 50 procent kans hebben op borst- of darmkanker. Of, erger nog: dat ze een ziekte kunnen hebben die niet behandelbaar is.
Het is daarom gebruikelijk in de brieven die familieleden krijgen geen specifieke ziektebeelden te noemen. Hen wordt slechts verteld dat er de mogelijkheid is een test te laten uitvoeren, omdat in de familie mogelijk een genetisch bepaalde ziekte voorkomt.

Lees in nrc.next het verhaal van Aad Klaassen (61), over het borstkankergen BRCA-1 dat twee jaar geleden in zijn familie werd gevonden. Bij zijn dochter werd uitgezaaide borstkanker geconstateerd. Het Erasmus Medisch Centrum wist dat het gendefect in hun familie voorkwam, maar een deel van de familie werd nooit geïnformeerd.