Gevaarlijke genen. Dat wist het ziekenhuis

Aad Klaassen (61) was midden 2013 een boottochtje aan het maken met zijn dochter Détje, toen ze vertelde over het onderzoek in het ziekenhuis. Ze had een knobbeltje ontdekt op haar borst; dat wilde ze laten bekijken. Ze was 35 jaar, gezond, met een bloeiend bedrijf dat ze net had overgenomen van haar vader.

De volgende dag worden röntgenfoto’s gemaakt in het Rotterdamse Havenziekenhuis. Er wordt meteen een chirurg bij gehaald. Een dag later is het duidelijk: foute boel. Uitgezaaide borstkanker.

De chirurg vraagt of de ziekte in de familie meer voorkomt. Zij vermoedt direct dat het gaat om een defect in het BRCA-gen (type 1 of 2), dat erfelijke borstkanker kan uitlokken. Vrouwen met dit gendefect lopen 60 tot 80 procent kans om voor hun zeventigste borstkanker te ontwikkelen, tegen 14 procent voor de gemiddelde Nederlandse vrouw.

Klaassen gaat bellen binnen de familie. Een neef met wie hij zelden contact heeft weet over een achternicht die is overleden aan borstkanker. Is er verband?

Dan doet Klaassen een schokkende ontdekking: het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam heeft een bestand waaruit blijkt dat het defecte gen in zijn familie voorkomt. Maar dat heeft het ziekenhuis nooit aan hem laten weten, of aan zijn drie broers. Aad Klaassen, een doortastende ondernemer met het hart op de tong, besluit de zaak tot op de bodem uit te zoeken. „Mijn familie liep gevaar. Waarom ben ik niet geïnformeerd?”

Sterk verhoogd risico

Het Erasmus MC had een stamboom van de familie Klaassen sinds een achternicht van Aad in 1994 werd behandeld voor borstkanker. Zij is wat men noemt de ‘indexpatiënt’; de patiënt bij wie voor het eerst een erfelijke aandoening wordt geconstateerd. Het was in die tijd al bekend dat familieleden van patiënten met dit type borstkanker een sterk verhoogd risico liepen.

Klaassen laat de stamboom zien. Te zien is dat een aantal familieleden zijn overleden aan borstkanker. Klaassen: „De klinisch-genetisch assistente in het Erasmus heeft tegen ons gezegd dat het gen in de familie behoorlijk heeft huisgehouden.”

Het opstellen van de stamboom had gevolgen. Tantes en nichten van Aad Klaassen werden uitgenodigd voor wetenschappelijk onderzoek. In de zomer van 1995 krijgt een nicht een brief. Klaassen laat de brief zien: „In uw familie werd op verzoek van uw familielid, mevrouw [achternicht], een onderzoek gedaan naar de oorzaak van deze ziektes.”

De brief is niet aan Aad Klaassen verstuurd, en ook niet aan zijn drie broers. De moeder van Klaassen heeft vermoedelijk wel gehoord over het gendefect in de familie, maar vertelde dat niet aan haar zoons, omdat het voor mannen nauwelijks gevaarlijk is. Zij realiseerde zich waarschijnlijk niet dat haar zoons het gendefect aan hun kinderen konden doorgeven. Klaassen: „Zulke dingen gebeuren als je leken medische beslissingen laat nemen.”

Aangifte bij de politie

Inmiddels weet Klaassen alles van de manier waarop de genetische klinieken van ziekenhuizen omgaan met de familie van mensen die zo’n ernstige, maar behandelbare erfelijke ziekte hebben. Hij overhandigt tijdens het gesprek in zijn achtertuin een flinke stapel documenten die hij de afgelopen jaren heeft verzameld. Daar zitten ook processtukken bij van zijn worsteling met het Erasmus MC. Hij heeft een klacht ingediend tegen het ziekenhuis, en zelfs aangifte gedaan bij de politie wegens plichtsverzuim door de klinisch genetici. Het kwam tot een zaak bij de klachtencommissie van het ziekenhuis, maar Klaassen werd niet in het gelijk gesteld.

De ontwikkelingen in de genetica gaan de laatste jaren razendsnel. Steeds vaker worden de genen ontdekt die invloed hebben op bepaalde ziektes. Toch spelen de dilemma’s rond erfelijke ziekten al jaren. In 1989 adviseerde de Gezondheidsraad al om het overbrengen van het slechte nieuws aan de ‘indexpatiënt’ over te laten. Die moet daarbij worden ondersteund door de geneticus, die er ook op moest toezien dat alle familie goed zou worden geïnformeerd.

Maar er waren nog geen scherpe richtlijnen, wat leidde tot grote verschillen in de aanpak van klinisch-genetische centra. De patiënt zelf de leiding geven in het informeren van familie heet ‘passieve screening’, en het is niet altijd effectief. Minder dan de helft van de familie wordt bereikt, bleek in 2005 uit onderzoek van het AMC. Uit hetzelfde onderzoek bleek dat bij de andere variant van screening 90 procent van de belanghebbenden wordt geïnformeerd. Dit is de ‘actieve screening’, waarbij de geneticus er streng op toeziet dat familie juist is geïnformeerd. Om de verschillen te overbruggen besloot de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) in 2007 richtlijnen op te stellen voor screening. Deze werden in 2012 nog eens aangescherpt.

Klinisch genetici mogen sindsdien niet volstaan met het in kaart brengen van de familie, en het opstellen van een brief die de patiënt kan rondsturen. Zij zouden ook moeten controleren of de patiënt alle familieleden daadwerkelijk had bereikt. Als dat niet gelukt was, bijvoorbeeld omdat de patiënt te ziek was, zou de geneticus daarbij helpen.

Maar die laatste stap, de controle door de geneticus of iedereen is bereikt, wordt nog niet altijd gezet, erkent VKGN-voorzitter Frederik Hes: „Patiënten die net een ernstige diagnose hebben gekregen, hebben veel aan hun hoofd. Zo’n familiebrief kan dan makkelijk op een stapel terechtkomen. Nabellen is essentieel.”

Dat gaat voortaan ook gebeuren, zegt Hes. „Ik heb de hoofden van alle klinisch-genetische centra in Nederland hierover benaderd. Allemaal willen ze in alle gevallen de indexpatiënt actief gaan nabellen. Ook als de patiënt een mondige indruk maakt, en ze er voorheen dus op vertrouwden dat het wel goed kwam.”

Dat klinisch genetici nu strenger gaan controleren of familie daadwerkelijk is geïnformeerd, gaat Klaassen eigenlijk niet ver genoeg. Hij wil voorkomen dat andere mensen overkomt wat hem en zijn dochter is overkomen. Bij alle klinische centra liggen stambomen, net zoals die van zijn familie, met namen van mensen die mogelijk belast zijn met een defect erfelijk gen. Iedereen die in zo’n stamboom voorkomt, zou daarvan volgens Klaassen bericht moeten krijgen.

Volgens hem zijn ziekenhuizen dat zelfs verplicht, op grond van de Wet bescherming persoonsgegevens. „Als het Erasmus Medisch Centrum mij had verteld dat ik bij hun in een bestand voorkwam, dan had ik tenminste geweten dat er iets te weten viel.” Zijn klacht hierover werd in het Erasmus afgewezen. Klaassen is nu met verschillende instanties in discussies verwikkeld of zo’n stamboomvermelding wel ‘persoonsgegevens’ betreft in de zin van de wet.

VKGN-voorzitter Hes zegt dat wat Klaassen wil onmogelijk is: „We zijn afhankelijk van de adressen die we van de indexpatiënt krijgen. En dat blijft het lastigste deel: dat er vaker dan je zou denken weinig bekend is over de rest van de familie, door bijvoorbeeld ruzies.” Bij oudere stambomen is de oorspronkelijke patiënt bovendien in veel gevallen al overleden.

Het recht op niet-weten

Een dilemma bij het informeren van familie is het zogenoemde ‘recht op niet-weten’. Deze familieleden hebben zelf geen medisch advies gevraagd, en zouden ongevraagd zeer belastende informatie krijgen. Sommige mensen willen niet weten dat zij mogelijk een gendefect hebben dat ze meer dan 50 procent kans geeft op borst- of darmkanker. Aan de andere kant: veel mensen zouden het juist onaanvaardbaar vinden als zij die informatie niet krijgen. Vanuit de arts bezien is er nog het probleem van het beroepsgeheim: als de patiënt zelf zijn familie niet wil inlichten, moet de arts zijn beroepsgeheim schenden om deze mensen het slechte nieuws te brengen.

Toch mag de arts de familie inlichten, desnoods buiten de patiënt om. Daarover lijkt zowel juridisch als ethisch een voorzichtige consensus te bestaan. Maar: alleen onder strikte voorwaarden. En de belangrijkste daarvan is dat de familie een duidelijk preventief belang heeft bij het ‘weten’: de aandoening kan worden voorkomen of behandeld. Dan weegt het belang bij ‘weten’ – en dus de mogelijkheid weloverwogen keuzes te maken – waarschijnlijk zwaarder dan het belang bij gelukzalige onwetendheid.

Dat ligt anders bij onbehandelbare erfelijke ziekten. Daarbij wordt niet algemeen aangenomen dat artsen hun beroepsgeheim mogen doorbreken om familieleden te vertellen dat ze mogelijk erfelijk belast zijn. Ook niet als die informatie belangrijk zou kunnen zijn bij de vraag of mensen kinderen willen – en de aandoening mogelijk aan die kinderen doorgeven.

Hes vindt niet dat de geneticus de familie zelf moet benaderen. Alleen als de patiënt dat niet doet en er een medische noodzaak is, moet hij een actievere rol spelen. Dan zou informatie achterhouden betekenen dat een familielid de kans wordt ontnomen zich te laten testen voor de erfelijke aanleg op een ziekte. Hes denkt niet dat er een groot risico is dat ‘leken’ verkeerde informatie geven. „De kernboodschap is niet zo ingewikkeld: u heeft mogelijk een erfelijke aanleg, dus u heeft recht op een test.” De familiebrief, die de geneticus voor de familieleden van de indexpatiënt opstelt, geeft deze informatie helder weer.

Aad Klaassen blijft strijdlustig. Hij vindt dat klinisch genetici actiever op zoek moeten naar familie van gendefectdragers en gelooft dat alle gendefectdragers die bij ziekenhuizen bekend zijn, geïnformeerd kunnen worden. In zijn achtertuin bekijkt hij nog eens de stamboom van zijn familie. Dochter Détje is voorlopig ‘schoon’. Haar borsten en eierstokken zijn geamputeerd. Het duurt zeven jaar voordat ze definitief genezen verklaard kan worden. Klaassen, fel: „Ik heb mijn dochter beloofd dat dit niemand meer hoeft te overkomen. Mijn strijd voer ik voor heel veel patiënten. Mijn dochter steunt me, maar zij voert haar eigen strijd tegen deze ziekte.”