Actievere rol artsen bij informatie over genziekte

Bij vaststelling van erfelijke ziektes wordt de familie niet altijd goed ingelicht. Artsen zeggen toe daar nu verbetering in te brengen.

Klinisch genetische afdelingen in ziekenhuizen gaan controleren of patiënten hun familie goed inlichten, nadat ze te horen hebben gekregen dat ze lijden aan een erfelijke ziekte. Dit zegt Frederik Hes, voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), in een gesprek met deze krant. Dat familie wordt geïnformeerd is essentieel. Wanneer bijvoorbeeld het gen dat borstkanker kan veroorzaken in een familie voorkomt, is er de mogelijkheid over te gaan tot preventieve amputatie. Tot nu toe was er een risico dat de patiënt zijn of haar familie niet adequaat informeerde, waardoor familieleden onwetend bleven over de erfelijke ziekte die zich zou kunnen openbaren.

Er bestaan sinds 2007 richtlijnen voor het informeren van familie. Deze zijn opgesteld door de beroepsvereniging voor klinische genetici en werden in 2012 nog eens aangescherpt. Maar ze blijken toch onvoldoende helder voor een eenduidige praktijk. Volgens de richtlijnen ligt de verantwoordelijkheid voor het informeren van familie zowel bij de patiënt als bij de geneticus. Dat gebeurt in drie fases. Eerst legt de geneticus in een gesprek met de patiënt uit dat het belangrijk is familie op de hoogte te stellen. Dan wordt samen met de patiënt een familiebrief geschreven, waarin wordt uitgelegd dat de patiënt een erfelijke aandoening heeft, dat bloedverwanten mogelijk ook aanleg hebben voor de ziekte, en dat ze zich daarop kunnen laten testen.

Derde onderdeel is de controle door de geneticus of de informatie goed is doorgedrongen tot de familie. Dat stadium verliep soms stroef en klinische genetici moeten dat nu beter aanpakken. Frederik Hes: „Patiënten die net een ernstige diagnose hebben gekregen, hebben veel aan hun hoofd. Zo’n familiebrief kan dan makkelijk op een stapel terecht komen. Dat wetende, is het nabellen essentieel.”

Aad Klaassen (61) vertelt in deze krant het verhaal over het borstkankergen BRCA-1 dat twee jaar geleden in zijn familie werd gevonden. Bij zijn dochter werd uitgezaaide borstkanker geconstateerd. Het Erasmus Medisch Centrum wist dat het gendefect in hun familie voorkwam, maar een deel van de familie werd nooit geïnformeerd. Het BRCA-gen (type 1 of 2) is gevaarlijk, vooral voor vrouwen. Het risico om voor de leeftijd van 70 jaar borstkanker te krijgen, is voor vrouwen met een BRCA1 of BRCA2-mutatie 60 tot 80 procent, tegen 14 procent voor niet- gendragers.

Het bestaan van erfelijke ziektes in families leidt tot grote dilemma’s; zowel voor patiënten als voor artsen. Een van de belangrijkste is het zogenoemde ‘recht op niet-weten’.

Patiënten hebben namelijk het recht om niet te weten dat ze erfelijk belast zijn met een mogelijk gendefect. Er zijn mensen die er liever niet van op de hoogte zijn dat ze, bijvoorbeeld, meer dan 50 procent kans hebben op borst- of darmkanker. Of zelfs dat ze mogelijk een ziekte hebben die niet behandelbaar is.

Het is daarom gebruikelijk om in de brieven voor de familieleden geen specifieke ziektebeelden te benoemen. Hun wordt slechts verteld dat er de mogelijkheid is een test te laten uitvoeren, omdat in de familie wellicht een genetisch bepaalde ziekte voorkomt.

Klinisch genetici lopen echter voortdurend tegen dilemma’s aan. Artsen hebben bijvoorbeeld het beroepsgeheim: als de patiënt zelf zijn familie niet wil inlichten, moet de arts zijn beroepsgeheim schenden om deze mensen toch in te lichten. Maar mag dat wel? De juridische en ethische consensus die lijkt te ontstaan is dat een arts de familie zelf mag inlichten als er een „medische noodzaak” is. Bijvoorbeeld als de arts door niks te vertellen, de familie de mogelijkheid zou ontnemen om te kiezen voor een preventieve operatie.

Is de ziekte onbehandelbaar dan lijkt het beroepsgeheim te prevaleren. Zelfs wanneer de informatie over een gendefect in een familie belangrijk zou kunnen zijn voor mensen met een kinderwens wier kinderen mogelijk ziek zouden kunnen worden.