Uw foetus heeft kans op borstkanker Wilt u dit kind?

De vorig jaar ingevoerde NIPT-test is nu nog vooral voor downsyndroom. Maar je kunt er nog honderden andere ziektes mee voorspellen bij de toekomstige baby.

Tekening van een foetus van 12 weken. Beeld Getty Images

De nieuwe techniek ligt klaar. Als de commerciële tests op de markt komen, kunnen toekomstige ouders al na tien weken zwangerschap hun kind op honderden toekomstige ziekten laten onderzoeken. Niet alleen ziekten waarmee hun kind geboren wordt, zoals downsyndroom, maar ook kwalen die het in zijn verdere leven bedreigen, zoals erfelijke borstkanker of dementie. Het besluit om een kind ter wereld te laten komen, of niet, wordt daardoor veel ingewikkelder.

Het gaat om NIPT, de afkorting van niet-invasief prenataal testen. Bij NIPT wordt DNA van het ongeboren kind onderzocht dat in kleine hoeveelheden in het bloed van de zwangere zit. NIPT wordt sinds april 2014 in veel simpeler vorm mondjesmaat in Nederland toegepast. Die eenvoudige NIPT kan niet meer dan de combinatietest die alle toekomstige ouders in Nederland nu al kunnen laten doen. De combinatietest speurt het downsyndroom en twee andere, zeldzamere en ernstiger afwijkingen op (zie kader).

NIPT en combinatietest zijn in Nederland een bevolkingsonderzoek. Daar valt ook het screenen op borst- en darmkanker onder. En de screening op aangeboren ziekten in hielprikbloed, dat binnen een paar dagen na de geboorte van ieder kind wordt afgenomen. Bevolkingsonderzoek is in Nederland strikt wettelijk geregeld. De screening wordt dan aangeboden aan mensen die veel risico lopen.

Over het prenataal screenen van foetussen woeden altijd al ethische en politieke discussies. Als ouders over honderden mogelijke ziekten moeten gaan nadenken, zullen die discussies heftiger worden. Daar zijn een aantal oorzaken voor aanwijsbaar.

„Screenen”, zegt ethicus Wybo Dondorp, „is veelal bedoeld om gezondheidswinst voor de bevolking te bereiken. Bij kankerscreening gaat het om levensverlenging en genezing van degene die wordt gescreend. Maar bij prenatale screening is het anders, want dan bied je aanstaande ouders de mogelijkheid om een kind met ernstige ziekte of handicap niet geboren te laten worden.”

Wybo Dondorp en zijn collega Guido de Wert, verbonden aan de Universiteit Maastricht, zijn de eerste twee auteurs van een richtlijn die omschrijft hoe je prenatale tests moet vernieuwen, rekening houdend met ouders, artsen, wetenschap, ethiek en politiek. Het is een richtlijn van de Europese en Amerikaanse beroepsorganisaties van genetici (European Journal of Human Genetics, 18 maart online). Uniek, dat Amerikanen en Europeanen het eens zijn geworden over de principes van zo’n uitgebreide prenatale test.

Prenatale screening begint in Nederland meestal bij de verloskundige. Die geeft zwangeren in overweging om de combinatietest te laten doen. Er is een folder die ‘Informatie over screening op het downsyndroom’ heet en zo praat iedereen er ook over. Die screening is bedoeld om zo weinig mogelijk kinderen met downsyndroom geboren te laten worden, denkt vrijwel iedereen.

Officieel is dat niet zo. De test is er om vrouwen – of toekomstige ouders – de keus te geven of ze de last van een gezin met een ziek of gehandicapt kind willen dragen.

„Er is in het verleden lang gediscussieerd over het uitgangspunt van prenatale screening”, zegt Wybo Dondorp. „Waar het om gaat is dat individuele vrouwen voor hun situatie de afweging maken en dan een besluit nemen. Dat is ethisch verdedigbaar, want het is respect voor reproductieve autonomie. Dat blijft de sleutelterm.”

Maar het lijkt op window-dressing.

„Dat is het niet”, zegt Guido de Wert beslist. „Het heeft grote gevolgen voor de manier waarop je prenatale screening opzet, aanbiedt en evalueert. Een overheid of beroepsorganisatie die zegt dat kinderen met een handicap niet meer geboren mogen worden, probeert zoveel mogelijk prenataal te laten testen en oefent zelfs druk uit om een aangedane foetus te laten aborteren.

„Bij het alternatief, waarvoor in de richtlijn is gekozen, het autonomieparadigma, is er in principe geen directieve houding van de hulpverlener. Of het nu gaat om wel of niet screenen, of om een abortusbeslissing, de vraag is steeds: welke keuze past het beste bij u, bij uw waarden en uw draagkracht.”

Toch is er een beweging van activistische ouders van downsyndroomkinderen die doet alsof overheid en publiek er alleen op uit zijn om mensen met het downsyndroom het leven onmogelijk te maken. Die boze ouders twitteren en mailen zodra er berichten over het aborteren van een downfoetus verschijnen. En ze sturen een petitie tegen de invoering van NIPT naar de Kamer.

Dat is toch de maatschappelijke realiteit?

„Die realiteit is om te beginnen pluriformer. De vereniging van samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties is niet tegen screenen op downsyndroom. De critici vergeten dat het allereerst om die individuele keus van aanstaande ouders gaat. Die zouden ze moeten respecteren”, zegt De Wert. „Aan de andere kant heeft de huidige prenatale screening een eenzijdige focus op downsyndroom. Die ouders vinden dat stigmatiserend. Tot op zekere hoogte ben ik het met hen eens. Waarom doen wij bij de prenatale screening al dertig of veertig jaar of downsyndroom de ernstigste kinderziekte is? Dat is flauwekul.”

Het ís toch de meestvoorkomende mentale retardatie?

„Ja, maar niet per se de ernstigste ziekte of handicap, dus waarom zouden we de screening daartoe beperken?”

Nou?

„Die focus heeft banale praktische en historische redenen. De Franse arts-onderzoekers Marthe Gautier en Jérôme Lejeune ontdekten in 1959 dat het downsyndroom ontstaat door een extra chromosoom 21. Korte tijd later was er een prenatale test. Er waren geen tests voor andere aangeboren ziekten.

„Maar nu, met meer testmogelijkheden en gezien de nadruk op reproductieve autonomie, ligt het in de rede om breder te kijken dan alleen naar downsyndroom. Er zijn wel meer ernstige ziekten. Daar moeten we het over hebben. Hoe bepaal op welke ziekten je prenataal screent? Welke kies je? Hoe richt je dat in? Begrijpen toekomstige ouders het? Is er echt een autonome, weloverwogen keus?”

De NIPT in de moderne variant, die is gebaseerd op de volledige DNA-volgorde van moeder en kind, biedt in de toekomst de mogelijkheid om op veel meer ziekten te testen. De richtlijn waar Dondorp en De Wert aan meeschreven wil het aantal ziekten waarop wordt gescreend uitbreiden, echter niet ongelimiteerd.

Daarmee staat de autonomie toch weer op de tocht?

Dondorp: „Screening op ‘alles’ leidt tot een onhanteerbare keuzeproblematiek die de autonomie kan ondermijnen in plaats van dienen.” „Het leidt tot keuzestress”, vult De Wert aan. „Het idee dat meer informatie altijd beter is, is een illusie.”

Hoe moet het dan?

De Wert: „De richtlijn bepleit focussering op ernstige aangeboren ziektes en ziektes van de kinderleeftijd. Dat betekent dat je filters zet op de resultaten van de whole genome sequencing. Patiëntenverenigingen, overheid, burgers en vooral ook beroepsgroepen moeten het de komende jaren eens proberen te worden over de precieze invulling hiervan.”

Toch vreemd dat je autonomie wilt inperken met als argument dat je mensen autonoom wilt laten zijn.

„Dat is paradoxaal, maar het is wel uit te leggen”, begint De Wert. Dondorp: „Het begrip reproductieve autonomie is bij prenatale screening altijd gekoppeld geweest aan het medisch model. Het gaat om het, desgewenst, voorkomen van een ernstige ziekte of handicap. Als het om ‘pure’ autonomie ging, zouden we prenatale screening ook moet aanbieden om aanstaande ouders het geslacht van hun kind te laten kiezen.”

Maar in de echte wereld stellen mensen hun eigen autonomie steeds meer voorop. De autoriteit van arts en overheid wankelt. Dat gaat toch botsen?

Dondorp: „Dat valt te bezien. Als je ‘alles’ wilt screenen en daarmee eindeloos veel keuzes biedt creëer je waarschijnlijk een situatie waarin mensen géén keus kunnen maken. En er is nog iets: een toekomstig kind heeft recht op niet weten, stelt de richtlijn. Dat beperkt de autonomie van de moeder, of de ouders. De nieuwe tests kunnen – vaak vage – risicofactoren voor aandoeningen aantonen die pas laat in het leven optreden. Er is veel voor te zeggen om daar niet routinematig prenataal op te screenen, mede in het belang van het kind. Dat is ook een reden om de autonomie enigszins in te perken.”

Omdat het kind het recht heeft om níet te weten wat het – misschien – boven het hoofd hangt?

De Wert: „Ja. Het gaat hier ook om het beschermen van de informationele autonomie, of om zelfbeschikking van het toekomstige kind.”

En?

De Wert: „Die zelfbeschikking vinden we belangrijk. Bij de hielprikscreening, als het kind net geboren is, wordt bewust niet gescreend op risicofactoren voor laat in het leven optredende ziekten. Als we het bij de hielprik niet willen, moeten we het evenmin bij de prenatale screening doen.

„Hieraan zie je dat we meer dan tot nu toe moeten kijken naar de keten van alle vormen van genetische screening. Een commissie van de Gezondheidsraad schreef onlangs dat veel mensen screenen op onbehandelbare ziekten belangrijk vinden, maar dat de hielprikscreening niet het juiste moment is. Dat moet je prenataal of zelfs preconceptioneel doen, zei de commissie.”

Preconceptioneel testen. Dat gebeurt in Nederland nu vrijwel alleen bij stellen met een kinderwens waar een bekende genetische ziekte in de familie voorkomt. Maar wie de DNA-volgorde van vader en moeder al helemaal bepaalt, komt in de toekomst een heel eind met het berekenen van de ziektekans van hun kinderen.

De Wert: „Screening in de zwangerschap stelt zwangeren soms voor de keus of ze hun zwangerschap wel of niet uitdragen. Als bij preconceptioneel screenen een hoog risico op een ziekte wordt gevonden, is het aantal keuzemogelijkheden groter. Bovendien is er meer tijd om rustig een afweging te maken, zonder de tijdsdruk van de reeds ontstane zwangerschap.

En daarna?

„Bij jongvolwassenen en volwassenen kun je opnieuw kijken”, zegt Dondorp. „Al die screeningsmomenten zijn in discussie, vaak binnen verschillende organisaties en bij verschillende mensen. De schotten die ertussen staan moeten we kwijt.”