Minder opleiding door DNA-pech

Verdwenen of verdubbelde brokken DNA zijn belangrijk bij ziekten, maar ook voor de schoolcarrière.

Wie een bepaald brok DNA mist in zijn genoom, of een stuk extra heeft, heeft minder kans een vwo-diploma te halen. Het betekent dat DNA-afwijkingen die tot nu toe vooral bij mensen met een verstandelijke beperking of een psychiatrische ziekte worden gevonden, ook in de gezonde bevolking een rol spelen.

Copy number variations (CNV’s) bepalen dus waarschijnlijk een deel van de verschillen tussen gezonde mensen. Het onderzoek naar DNA-brokstukken en schoolsucces is gedaan bij 7.877 Esten, waarvan genetische, sociale en gezondheidsgegevens zijn vastgelegd in de gegevensbank van het Estonian Genome Center. Onderzoekers van vooral Zwitserse en Estse universiteiten schreven er vorige week over in het Journal of the American Medical Association.

CNV’s zijn verdubbelingen of juist verdwijningen van een brokstuk DNA uit de totale DNA-volgorde van een mens. Als ondergrens voor de lengte van het brokstuk wordt vaak 1.000 basen gehanteerd, maar het kan ook om een duizendmaal langer stuk gaan. De hele genetische informatie van de mens bestaat uit 3 miljard basen.

CNV’s liggen niet zomaar overal in het DNA, maar in bepaalde gebieden. Er zijn inmiddels meer dan 200.000 van die kopie- en deletiegebieden beschreven, met in totaal al meer dan 2,5 miljoen herkenbare CNV’s. Uit onderzoek naar erfelijke ziekten is de laatste jaren gebleken dat schizofrenie, adhd, autisme en veel vormen van mentale retardatie vaak door een ziekmakende CNV ontstaan.

Vanouds werd altijd vooral gelet op ziekmakende veranderingen van één DNA-base. Het meten van CNV’s was moeilijker, maar dat is inmiddels geen probleem meer. In de modernste aanpak van het zoeken naar een genetische ziekte, waarbij de hele DNA-volgorde van moeder, vader en het zieke kind wordt vergeleken, kunnen nog veel subtielere verschillen aan het licht komen.

Een grote verrassing uit het Estse onderzoek was dat bij 56 van de 7.877 deelnemers een CNV bestond die al als ziekteverwekker is beschreven. Die 56 waren nooit gediagnosticeerd, maar hadden overduidelijk ziekteverschijnselen. Eén van de gevonden CNV’s leidt bijvoorbeeld tot een laag lichaamsgewicht (als het brok DNA ontbreekt) of tot overgewicht (als het stuk DNA dubbel voorkomt) en tot psychiatrische problemen en leermoeilijkheden. Die problemen waren bij de 11 mensen met die CNV wel beschreven, maar nooit gezien als een syndroom met één genetische oorzaak.