Géén pijn voelen is een ziekte en wijst de weg naar pijnstillers

Nieuwe pijnstillers zijn meer dan welkom. Genafwijkingen waardoor mensen géén pijn voelen wijzen de weg.

Het rijtje genen dat ons pijngevoel verzorgt is met één uitgebreid; we kennen er nu vier. Het nieuw gevonden gen speelt een sleutelrol in de aanleg van pijngevoelige zenuwen. De vondst vergemakkelijkt de speurtocht naar nieuwe medicijnen, schrijven de ontdekkers in een gisteren uitgekomen artikel in Nature Genetics. Na de vondst van twee eerdere pijngenen zijn inderdaad stofjes gevonden die op den duur misschien nieuwe medicijnen zullen opleveren.

Het gen PRDM12 dat nu is gevonden, werkt in pijnreceptoren. Het speelt een sleutelrol bij de moleculaire gebeurtenissen rond de groei van zenuwen.

De vier pijngenen, die allemaal de laatste jaren zijn ontdekt, zorgen, als ze niet goed werken, voor bizarre, zeldzame ziekten. Wereldwijd zijn er slechts tientallen families bekend waarin een baby met een onwerkzaam geworden gen is geboren. Die patiënten voelen nooit pijn. Ze onderscheiden ook het verschil tussen ijskoud en gloeiend niet.

Op het eerste gezicht lijkt het prettig om nooit pijn te voelen, maar aan de patiënten is onmiddellijk het vrijwel levensreddende nut van pijn te zien. Baby’s die met de ziekte worden geboren verwonden zichzelf ernstig zodra hun tandjes doorbreken. Ze bijten stukjes uit hun tong en lippen. De wetenschappelijke artikelen laten foto’s zien van moeilijk helende zwerende wonden en bij ongelukjes verloren gegane vingerkootjes van babyhandjes.

Het pijngevoel verdwijnt als die cruciale genen door een mutatie niet meer werken. Ook onprettig zijn mutaties waardoor die genen béter werken. Een aandoening waarbij patiënten brandende pijn voelen als ze een gewoon warm voorwerp aanraken (inherited erythromelalgia, IEM), was de eerste waarvoor een gen werd gevonden. Dat gen (SCN9A) bleek ook verantwoordelijk voor pijnongevoeligheid, als het niet werkt.