Aangrijpende docu: hoe een 14-jarige leeft met ondraaglijke pijn

Screenshot TSN Original: The Butterfly Child

De 14-jarige Jonathan Pitre uit Canada heeft de zeldzame blaarziekte Epidermolysis Bullosa. Hij houdt van sport, maar kan er geen beoefenen. Dat zou te veel pijn doen. Het nationale sportkanaal van Canada, TSN, maakte een zeer indringende korte documentaire over hem. Let op: het filmpje bevat mogelijk schokkende beelden.

De ziekte Epidermolysis Bullosa (EB) wordt veroorzaakt door erfelijke defecten in het eiwit, waardoor de huid van getroffenen bij de minste wrijving openspringt. Jonathan is ermee geboren. De ziekte kent diverse gradaties, die van Jonathan is erg pijnlijk. Bij hem doet eten en drinken al pijn. Toch laat hij zich niet tegenhouden.

In ons land hebben ongeveer zevenhonderd mensen EB. Onderzoekers hebben hun hoop gevestigd op stamcellen om patiënten te genezen. Drie onderzoeksgroepen publiceerden eind november in Science Translational Medicine over hun methodes. Wetenschapsjournalist Huup Dassen schreef erover in NRC Handelsblad:

Twee groepen corrigeerden het genetisch defect en kweekten er vervolgens gezonde huid uit. Dat die gezond was, bleek na transplantatie ervan naar muizen. De derde groep ging uit van spontaan genezen huidcellen, maar volgde verder globaal dezelfde werkwijze.

In Nederland was de ziekte bij het kindje Bente Hindriks jaren geleden aanleiding voor een discussie over levensbeëindiging bij baby’s. Het meisje werd in 2001 geboren met Epidermolysis Bullosa. Vanwege de pijn die zij zou lijden, vroegen haar ouders om levensbeëindiging. Omdat ze als baby wilsonbekwaam was, zou dit gelijkstaan aan moord. Bente heeft uiteindelijk tien maanden geleefd. De zaak was een aanleiding voor het opstellen van duidelijkere richtlijnen omtrent het ondraaglijk en uitzichtloos lijden van pasgeborenen (het Groningen-protocol).