Soms is de schatting: bijna 100 procent kans

Ook in Nederland worden borsten, eierstokken en eileiders soms preventief verwijderd. Hoe effectief is dat?

Mammografie van een linker- en rechterborst. Foto iStock

Toen Angelina Jolie in 2013 bekendmaakte dat zij haar borsten preventief had laten afzetten, omdat zij door haar erfelijke aanleg een sterk verhoogde kans op borstkanker had, veroorzaakte dat ook in Nederland een sterke toeloop van vrouwen met een genetisch risico die hetzelfde wilden laten doen.

1 Hoeveel vrouwen hebben een verhoogde kans op borst- of eierstokkanker?

Jaarlijks wordt in Nederland bij ongeveer 13.000 vrouwen borstkanker geconstateerd. Bij ongeveer tien procent van hen is een erfelijke component in het spel. In de algemene bevolking komen mutaties die een sterk verhoogde kans geven op borstkanker niet veel voor (minder dan een kwart procent), maar in sommige families wordt het ongemerkt van generatie op generatie doorgegeven. Vaak wordt een genetische test uitgevoerd als een vrouw op jonge leeftijd (onder de 40) borstkanker heeft gekregen, of eierstokkanker voor haar vijftigste. Ook wordt er vaak getest als er opvallend veel vrouwen in de familie zijn met borstkanker, als borstkanker in beide borsten tegelijk gevonden wordt of als er bij een familielid eerder zo’n mutatie is gevonden.

2 Is de situatie voor iedere draagster van zulke mutaties vergelijkbaar?

Nee, dat loopt sterk uiteen, afhankelijk van het soort genetische mutatie. Lang niet altijd is het risico daarvan zo groot als bij Angelina Jolie. Ook het risico van BRCA1-mutaties wordt al lager ingeschat dan eind jaren negentig toen ze net ontdekt waren. Waarschijnlijk leveren andere genen ook een bijdrage. Tegenwoordig maken artsen daarom een individuele inschatting voor een patiënt op basis van haar genen en informatie uit haar stamboom. Ze ronden naar boven af, en in het slechtste geval kan het risico zelfs uitkomen op 100 procent.

In Nederland blijkt bij ongeveer een kwart van de vrouwen met erfelijk borstkanker een mutatie te zitten in het BRCA1- of BRCA2-gen. Mutaties in andere genen, zoals P53 en PTEN, zijn zeldzamer. Specifiek in Nederland komt de Chek2-mutatie vaak voor. Deze mutatie is vermoedelijk lang geleden bij een van onze voorouders ontstaan en doorgegeven. De genetische fout in Chek2 verhoogt het risico op borstkanker twee tot drie keer.

3 Is het preventief verwijderen van borsten verstandig?

Draagsters van een BRCA1- of BRCA2-mutatie kunnen in Nederland inderdaad overwegen hun borsten preventief te laten verwijderen. Veel vrouwen gaan daar niet meteen toe over. Ze kiezen in plaats daarvan voor regelmatige controle, waarbij ze eenmaal per jaar een MRI en mammogram van hun borsten laten maken. De beslissing om borsten alsnog preventief te verwijderen volgt vaak na gebeurtenissen in de familie, bijvoorbeeld de constatering van borstkanker bij een zus.

4 Hoe effectief is het verwijderen van eierstokken?

In Nederland is het beleid om draagsters van een BRCA1- of BRCA2-mutatie te adviseren hun eierstokken rond hun veertigste preventief te laten verwijderen. Meestal houdt de arts daarbij een marge aan van vijf jaar voor het moment waarop een familielid eerder eierstokkanker kreeg. Zo’n zestig procent van de vrouwen volgt dat advies op.

Anders dan bij borsttumoren is het niet eenvoudig om vrouwen te controleren op eierstokkanker. Als daar een tumor wordt ontdekt, is het meestal te laat om deze goed te kunnen behandelen en zal de vrouw er binnen een paar jaar aan overlijden. Preventief ingrijpen heeft daarom de voorkeur.

Maar aan het weghalen van de eierstokken zitten ook grote medische nadelen. Vrouwen belanden er onmiddellijk door in de overgang en kunnen te maken krijgen met broze botten, vervoegde cognitieve achteruitgang en een hoger risico op hart- en vaatziekten. Hormoonvervangingstherapie om de overgang uit te stellen heeft het nadeel dat het borstkanker kan bevorderen. Daarom kan het niet gebruikt worden bij vrouwen die al eerder borstkanker hebben gehad, want dat zou eventueel achtergebleven tumorcellen weer kunnen stimuleren.

5 Kan een andere leefstijl het risico op borst- of eierstokkanker beperken?

Uit epidemiologisch onderzoek blijkt inderdaad dat bijvoorbeeld vroeg kinderen krijgen en kinderen zogen het risico op borstkanker verlaagt. Maar de genetische factor bij vrouwen met borstkanker in de familie is vaak zo groot dat dit een mug is vergeleken met een olifant. Toch is de mug er wel, blijkt uit onderzoek. Een vrouw die langdurig de anticonceptiepil slikt en daar al voor haar twintigste mee begint, heeft ietsje extra risico.

6 Is met het weghalen van borsten en eierstokken het verhoogde risico op kanker verdwenen?

Nee, mutaties in BRCA1 maar vooral BRCA2 geven ook een verhoogd risico op andere tumoren. Die zijn echter zeldzaam, en zo divers dat het geen zin heeft daar voortdurend op te controleren. Maar opgeteld is er met name voor dragers van een mutatie in BRCA2 een extra risico op kanker.