Genoom 2.636 IJslanders is nu integraal bepaald

Van bijna één procent van de IJslandse bevolking (323.002 inwoners in 2013) is de volledige volgorde van het genoom in kaart gebracht. Hiermee heeft het IJslandse bedrijf deCODE de omvangrijkste bron van informatie over het menselijk genoom in handen binnen één populatie. Vandaag rapporteren zij in Nature Genetics de resultaten van de eerste analyses hierop.

De onderzoekers onder leiding van geneticus Kari Stefansson spoorden enkele nieuwe ziektegenen op. Zo stuitten ze op een genetisch defect in een gen voor een spiereiwit MYL4C dat betrokken is bij boezemfibrilleren. Onder de 2.636 IJslanders in hun databank troffen zij 8 personen die zo’n defecte genkopie van beide ouders hadden geërfd. Uit hun medische dossiers bleek dat ze zonder uitzondering op jonge leeftijd gediagnosticeerd waren met boezemfibrilleren. Ook werden er al gendefecten voor galstenen en schildklierstoornissen gevonden.

IJsland geldt als een ‘genetische goudmijn’ omdat de kleine bevolking voorkomt uit een beperkt aantal voorouders. Daardoor is de genetische variatie er relatief beperkt en is het makkelijker relevante genen op te sporen.

„Dit ziet er geweldig uit, een opsteker voor de humane genetica”, zegt Paul de Bakker, hoogleraar genetische epidemiologie van het UMC Utrecht. „Het unieke hiervan is dat ze in IJsland combineren met medische dossiers, waardoor ze met genetisch onderzoek voorop lopen in de wereld.”