Gen voor ALS ruimt cel op

Chaos in een kweek van zenuwcellen van ALS-patiënten (boven). Onder: normale zenwucellen. Foto Tom Maniatis

Een gen dat bij ontstekingen én bij opruimwerk in levende cellen is betrokken, speelt ook een rol bij de dodelijke, neurologische ziekte ALS (amyotrofe lateraalsclerose). Het gen heeft bij sommige ALS-patiënten een ziekmakende mutatie. Het is gevonden bij een vergelijking van de genvolgorden van 2.874 ALS-patiënten en 6.405 mensen zonder ALS. Het ging om ALS-patiënten waarbij ALS niet in de familie zit. Bij 10 procent van de ALS-patiënten is de ziekte wel erfelijk en daar zijn mutaties in 20 genen gevonden die de meeste ziekte verklaren. Die genmutaties komen echter maar bij weinig (10 procent) van de ‘sporadische’ patiënten voor. Daar is nu als belangrijkste het gen TBK1 aan toegevoegd dat 1 procent van alle ALS verklaart, schrijven onderzoekers vandaag in Science. Dat lijkt weinig, maar voor genetici is het meteen een belangrijk gen. Het vermoeden is er ook mee versterkt dat ALS te maken heeft met ontsteking en met autofagie, het celproces waarbij moleculen en organellen in de cel worden opgeruimd. (NRC)