‘Prenataal testen is een keuze en hierin past geen sturing’

In NRC Handelsblad van 31 januari ( bijlage Wetenschap) schrijft Piet Borst de column ‘Kies voor prenatale testen’. Hij stelt dat het gros van alle Nederlandse zwangere vrouwen met een non-invasieve prenatale test (NIPT) zou willen weten of haar aanstaande kind een IQ heeft onder de 50 en dan abortus zou willen, en verder dat 60 procent van alle aangeboren zwakzinnigheid bij de mens te wijten is aan nieuwe mutaties.

Bij het VU medisch centrum werken wij aan de implementatie van deze testen. Borst onderbelicht twee belangrijke punten: (1) prenatale testen beogen zwangeren een geïnformeerde keus te bieden, preventie is niet het doel, mogelijk wel het gevolg. (2) De nieuwe whole-genome-sequencing technieken werken nu goed om achteraf een oorzaak van verstandelijke handicap te vinden. De voorspellende waarde bij prenatale screening is nog niet bekend.

In de afgelopen jaren koos 28% van de zwangeren in Nederland voor een combinatietest, een kansbepalende test op Down syndroom. De overige 72% dus niet. Veel zwangeren accepteren ieder kind ongeacht eventuele handicaps, vinden Down syndroom niet ernstig genoeg voor abortus of vinden abortus geen acceptabele keuzemogelijkheid. Preconceptionele testen op recessieve aandoeningen hebben in Nederland nog niet op een warme belangstelling mogen rekenen, noch van gezondheidsautoriteiten, noch van de doelgroep van aanstaande zwangeren. Prenatale screening is bedoeld voor het vergroten van de mogelijkheden van geïnformeerde keuze van aanstaande ouders, en niet om het aantal kinderen met een IQ < 50 te reduceren. Het is en blijft aan de ouders, en ons past geen sturing hierin, een mening die wordt gedeeld door de voltallige kamer en de minister. Zo ook bij Down syndroom: NIPT is een optie, maar geen advies.

De zorgvuldige procedure rond screening volgens de Wet Bevolkingsonderzoek vereist allereerst een vergunningaanvraag. Deze werd pas in maart 2013 door VUmc namens een landelijk consortium ingediend bij VWS. De vertraging van begin 2011, toen het bewijs voor ‘deze superieure test’ gepubliceerd werd, tot 2013 is deels aan het veld zelf toe te schrijven.

De door Brunner en Veltman gevonden oorzaken voor verstandelijke handicap zijn achteraf verklarend voor een probleem bij een aangedaan kind. Zij wijzen op nieuwe – de novo – opgetreden genetische afwijkingen als frequente oorzaak van verstandelijke handicap. De novo genetische afwijkingen treden regelmatig op en hebben veelal geen enkel nadelig gevolg. Het is nu, en waarschijnlijk ook in de toekomst, zeer riskant de betekenis te voorspellen van de novo genetische afwijkingen bij een nog ongeboren kind zonder evidente echografische afwijkingen. Te snel conclusies trekken over mogelijke nadelige gevolgen van de novo genetische afwijkingen leidt tot onterechte abortussen.

Daarnaast is het sequencen van veel genen met een niet-invasieve test op dit moment simpelweg nog veel te duur.

Wij denken dat de geschiedenis van de prenatale diagnostiek in Nederland heeft bewezen dat wij er in dit land op een genuanceerde manier mee omgaan.