Is dit domweg weefseldonatie...

Als er een ziekmakende fout zit in wat het mitochondriaal DNA wordt genoemd, kan dat worden verholpen met DNA van een tweede moeder. De techniek kan, voorlopig alleen in Groot-Brittannië, jaarlijks zo’n 150 kinderen redden.

Beeld ANP

Ze heten Sharon en Neil Bernardi en ze verloren zeven kinderen aan een erfelijke ziekte. Ze stierven jong. Eén haalde zijn 21ste. Hij overleed vorig jaar. Gisteren debatteerde het Britse Lagerhuis over een oplossing. De Britse volksvertegenwoordigers stemden in met het inschakelen van een derde ouder, om een gezond kind te krijgen. De baby die dan wordt geboren heeft twee moeders en één vader.

‘British MP’s say yes to three person babies’, was gisteravond de opening van het BBC-nieuws. Een medisch-wetenschappelijke doorbraak als deze wekt verwachtingen. Wat is er allemaal mogelijk als je voor bepaald erfelijk materiaal een andere moeder kunt inzetten? In Brave New World verzon schrijver Aldous Huxley (ook Brits) al in 1931 een wereld waar embryo’s worden gemanipuleerd om te passen bij het soort werk dat ze later zouden gaan doen. Daar gaat het hier dus niet om. Waar het wel om gaat is hoe met een nieuwe techniek, voorlopig alleen in Groot-Brittannië, het leven van zo’n 150 kinderen per jaar kan worden gered.

Het is dus een zeldzaamheid, waar het Britse Lagerhuis gisteren over stemde. Maar het gaat ook om erfelijkheid, om DNA en om het ingrijpen daarin. Onmiddellijk barstte dan ook de discussie los over verbeterde mensen, designerbaby’s en ‘voor God spelen’.

Eerst de erfelijke afwijking waar het om gaat. Daarin komen twee uitzonderlijke erfelijkheidskwesties samen.

Bij iedereen zit een heel klein beetje (0,1 procent) van het menselijk erfelijk materiaal (DNA) niet in de celkern, maar in wat mitochondriën worden genoemd: aparte compartimenten in de cel. Bij een enkeling zit daarin een zeldzame, ziekmakende mutatie.

In Groot-Brittannië gaat het om 152 kinderen per jaar. Dat cijfer publiceerden de onderzoekers uit Newcastle die de techniek willen uitvoeren vorige week in The New England Journal of Medicine, het beroemdste medisch-wetenschappelijke tijdschrift ter wereld. Alle vruchtbaarheidsspecialisten kijken nu naar Groot-Brittannië. In Nederland gaat het jaarlijks om zo’n 25 kinderen.

Spierverval, hartfalen, blindheid

Die kinderen zouden met de nieuwe techniek van de derde ouder kunnen worden gered van een akelige ziekte met spierverval, langzaam hartfalen of blindheid en dikwijls een vroege dood. Bij inzet van een derde ouder zou de helft van het DNA in hun celkernen van de vader komen, de andere helft van het kern-DNA van hun (ene) moeder en het mitochondriaal DNA van een tweede moeder.

De ethische kant behandelen we in het artikel hiernaast. Hier nu de techniek, die voor het eerst (in 2009) succesvol is toegepast is op jonge makaken. Want ook die hebben, net als alle dieren en planten mitochondriën. Mitochondriën zijn namelijk de energiefabriekjes van de cel. Uit verteerde suikers, vetten en eiwitten maken ze een molecuul dat in ons lichaam een universele energieleverancier is.

Mitochondriën zijn zo wijdverbreid omdat ze zijn ontstaan uit bacteriën die twee miljard jaar geleden zijn opgenomen in grotere cellen. Van oudsher hebben ze dus hun eigen DNA. Alle planten en diersoorten die daarna evolueerden hebben die mitochondriën behouden. In de mens bevat het mitochondriaal DNA (mtDNA) nog 37 genen. Ter vergelijking: in het DNA in de celkern van iedere lichaamscel liggen ongeveer 20.000 genen.

Maar goed, zelfs in die 37 mitochondriale genen kan een mutatie zitten waardoor een ernstige erfelijke ziekte ontstaat. Een familie waarin zo’n mitochondriële ziekte heerst, kan die kwijtraken door gezonde mitochondriën uit een andere familie over te nemen.

Dat kan niet door de 100 tot 10.000 mitochondriën in ieder van de tienduizenden miljarden lichaamscellen van een mens te vervangen. Maar het kan wel rond de bevruchting. Dan is er één eicel van de moeder. En mtDNA erft vrijwel alleen via de moeder over.

In een bevruchtingsbakje

Zit er een ziekmakende fout in dat mtDNA van de (eerste) moeder, dan kan een andere vrouw (de tweede moeder) helpen. Die doneert een rijpe eicel. In het IVF-laboratorium van het ziekenhuis haalt een laborant de celkern met het DNA uit de gedoneerde eicel van de tweede moeder. Die celkern gaat bij het afval.

Dan haalt de laborant de celkern uit een rijpe eicel van de eerste moeder en plaatst die over in de eicel van de tweede moeder. In een bevruchtingsbakje komt het sperma van de vader erbij. Lukt het allemaal, dan groeit er een embryo dat na een paar celdelingen bij de eerste moeder in de baarmoeder wordt geplaatst. Na een geslaagde zwangerschap is er dan een hopelijk gezonde baby met veel DNA van de vader, veel DNA van de eerste moeder en een spoortje (0,1 procent) mtDNA van de tweede moeder. En dan is de ethische vraag die opkomt: is dit domweg weefseldonatie (een eiceldonatie waarin nog een spoortje DNA meekomt) of creëer je hiermee een ‘derde ouder’?