Stamcel heelt huid bij erfelijke blaarziekte

Vijfjarig meisje met een ernstige vorm van blaarziekte. Foto ANP

Artsen hebben hun hoop gevestigd op stamcellen om patiënten met de blaarziekte epidermolysis bullosa (EB) te genezen. In Science Translational Medicine publiceerde deze week drie groepen hun resultaten op dit gebied. Bij EB-patiënten ontstaan gemakkelijk blaren als gevolg van genetische afwijkingen in de eiwitten die huidlagen verankeren aan onderliggende weefsels. Alle drie de onderzoeksgroepen gebruiken huidcellen van patiënten om de stamcellen te bereiden. Twee groepen corrigeerden het genetisch defect en kweekten er vervolgens gezonde huid uit. Dat die gezond was, bleek na transplantatie ervan naar muizen. De derde groep ging uit van spontaan genezen huidcellen, maar volgde verder globaal dezelfde werkwijze.

Bij gezonde mensen ontstaan blaren pas na langdurige wrijving op de huid. Bij EB-patiënten ontstaan blaren soms al door het schuren van kleding langs de huid. Er bestaan diverse vormen die verschillen in het hechtingseiwit dat is aangedaan. Sommigen krijgen af en toe plaatselijk een blaar, maar er zijn ook mensen bij wie grote blaren over het hele lichaam en zelfs op de slijmvliezen van de mondholte ontstaan. Als die slecht genezen en open wonden achterlaten is EB al snel invaliderend. In ons land hebben ongeveer 700 mensen EB.

Twee groepen, één in de VS en één in Oostenrijk, bestudeerden een vorm van EB waarbij het gen voor collageeneiwit 7a1 was gemuteerd. Met gentherapie, waarbij een correct versie van het gen met behulp van een virus werd ingebracht, repareerden ze mutatie in de stamcellen die ze uit huidcellen van patiënten opkweekten.

De derde groep, van Groningse dermatologen met Amerikaanse en Japanse collega’s, werkte aan een andere variant van de ziekte, waarbij gemuteerd collageen 17 de boosdoener is. Hier doet zich het bijzondere fenomeen voor dat terugmutatie kan optreden. Zieke huid geneest spontaan doordat een tweede mutatie in hetzelfde gen de ziekmakende mutatie corrigeert. De Groningse dermatoloog Marcel Jonkman ontdekte deze bijzonderheid acht jaar geleden bij een patiënte. Hier is het dus niet nodig om een mutatie te repareren, dat heeft de patiënt zelf al gedaan.