Mutaties in mitochondriën zijn zeer algemeen, tikkende tijdbom

Maar liefst negentig procent van de mensen heeft een afwijking in het DNA van één van de mitochondriën in de lichaamscellen. Bij één op de vijf mensen gaat het om een mutatie die een ernstige erfelijke ziekte kan veroorzaken. Toch waren de onderzochte mensen nog gezond. Kennelijk kunnen de andere mitochondriën in de cel deze gebreken compenseren. Dat schrijven onderzoekers deze week in Proceedings of the National Academy of Sciences.

Iedere cel in het lichaam bevat honderden tot duizenden mitochondriën, met allemaal eigen mitochondrieel DNA, in tegenstelling tot de ‘slechts’ twee kopieën van het ‘gewone’ celkern-DNA. Zhenglong Gu van Cornell University en zijn team analyseerde het volledige mitochondrieel DNA van meer dan duizend gezonde mensen van over de hele wereld.

Er zijn meer dan 500 schadelijke mutaties bekend, die zich kunnen uiten in erfelijke spierziekten, epilepsie en andere neurologische aandoeningen. Het team Gu denkt dat mutaties in het mitochondriële DNA daarnaast ook een rol spelen bij het ontstaan van ziekten als kanker, diabetes, dementie en veroudering in het algemeen.

Het komt neer op een tikkende tijdbom in het DNA. Gedurende iemands leven kunnen gemuteerde mitchondriën de overhand krijgen bepaalde cellen. Daar zijn niet meer dan 70 celdelingen voor nodig, rekende Gu uit. Zodra een kritische grens is bereikt, openbaart zich plots een ziekte.