Gentherapie tegen blindheid succesvol

Een erfelijke oogaandoening die de patiënt op den duur blind maakt kan tot staan gebracht worden met gentherapie. Dat blijkt uit een experimentele proef met zes Britse vrijwilligers die leden aan choroïderemie, een zeldzaam genetisch oogdefect, waarbij het netvlies langzaam degenereert. De resultaten van het onderzoek verschenen gisteren in het medische tijdschrift The Lancet.

Twee van de behandelde patiënten hadden zes maanden na de ingreep een duidelijk verbeterd gezichtsvermogen in het behandelde oog. Ze merkten dat zelf al op bij het lezen of tennissen, maar het bleek ook uit oogmetingen. Twee andere deelnemers vertelden dat ze kleuren helderder zagen met het behandelde oog. De andere twee rapporteerden geen verbetering, en dat bleek ook uit de tests.

Voor deze patiënten stond vast dat ze binnen vijf tot twintig jaar volledig blind zouden worden.

„Het doel was om te testen of we op deze manier veilig de achteruitgang van het gezichtvermogen zouden kunnen stoppen”, zegt hoogleraar humane genetica Frans Cremers van het Radboud Universitair Medisch Centrum, die zijdelings bij het onderzoek betrokken was, als ontdekker van het verantwoordelijke gen. „Dat er na zes maanden soms een verbetering in het gezichtvermogen optrad, overtrof al onze verwachtingen. Ik had hooguit verwacht dat we na twee jaar een stabilisatie zouden zien.”

De ingreep is risicovol omdat het netvlies losgemaakt moet worden van de achterwand van het oog om de gentherapie te kunnen uitvoeren. Anders kunnen de virussen die het reparatiegen afleveren niet goed bij de netvliescellen komen. Cremers: „Dat betekende dat bij patiënten het laatste eilandje van het netvlies dat nog wel functioneerde ook los moest worden gemaakt. De vrees bestond dat het na de behandeling niet meer goed zou vastplakken. Maar dat ging steeds goed.”

Patiënten met choroïderemie krijgen gaandeweg een steeds sterkere tunnelvisie doordat het netvlies en de binnenbekleding van het oog afsterven. Het deel van het netvlies dat al verdwenen is, komt met de gentherapie niet meer terug. Dat het gezichtsvermogen van twee patiënten toch verbeterde komt misschien doordat netvliescellen die stervende waren, door de ingreep toch weer functioneel zijn geworden. Cremers wijst erop dat de twee proefpersonen met duidelijke verbeteringen de hoogste doses gentherapie kregen.

Cremers verwacht dat ook voor andere gendefecten van de ogen zo’n genreparatie ontwikkeld kan worden. Het zal per patiënt tussen de 15.000 en 30.000 euro gaan kosten om het benodigde virus voor de gentherapie te maken, denkt hij. „Dat lijkt veel geld, maar als iemand daar zijn leven lang beter door kan blijven zien is het dat wel waard.”