Mexicanen hebben eigen diabetesgen

Dankzij de Neanderthalers hebben veel Latijns-Amerikanen diabetes type 2

De helft van de Latijns-Amerikanen heeft een genafwijking die hun kans op diabetes type 2 fors verhoogt – een genafwijking afkomstig van Neanderthalers. Europeanen en Afrikanen hebben de risicoverhogende mutatie niet; één op de tien Aziaten is drager van de genvariant.

Latijns-Amerikanen hebben een ongeveer twee keer grotere kans op diabetes type 2 dan blanke Amerikanen van latere Europese afkomst. De nu gevonden genverandering zou die kansverdubbeling gedeeltelijk (voor 20 procent) verklaren.

Het onderzoek, waarvan de resultaten op Tweede Kerstdag door het tijdschrift Nature online zijn gepubliceerd, is gefinancierd door de Carlos Slim Foundation. Carlos Slim is een superrijke Mexicaanse ondernemer die in Nederland bekend werd door zijn poging telecombedrijf KPN over te nemen. Zijn stichting financiert onderzoek dat nuttige resultaten kan opleveren voor de volksgezondheid in Mexico en heel Zuid-Amerika.

Het onderzoek was een speurtocht in al het menselijke DNA naar genvarianten die diabetespatiënten wel hebben en niet-diabetici niet. Zulke genome wide association studies (GWAS) zijn de laatste jaren veel gedaan, onder steeds grotere groepen mensen van over de hele wereld. GWAS-studies leveren veel genetische detailkennis op, maar de gevonden genvarianten verklaren vaak een heel bescheiden deel van de genetische aanleg voor een ziekte. In die zin zijn die grote GWAS-studies, onder soms meer dan honderdduizend mensen, teleurstellend.

Een alternatief is om naar genvarianten binnen etnisch groepen te kijken, in plaats van naar de hele wereldbevolking. In een massale, wereldwijde GWAS-studie blijven lokale en etnische varianten onzichtbaar door de gebruikte statistische methoden. Het ‘Mexicaanse’ diabetesgen is gevonden in een GWAS-studie onder nog geen 10.000 Latijns-Amerikanen, van wie circa de helft diabetes type 2 had. Het gen bevat de erfelijke code voor een levereiwit dat een rol speelt bij de opslag van bepaalde vetten in lichaamscellen. De precieze functie is nog onbekend, maar de vetstofwisseling is belangrijk bij het ontstaan van diabetes type 2.

Bijzonder is de herkomst van deze in Zuid-Amerika veelvoorkomende genafwijking: van Neanderthalers. De diabetesveroorzakende genafwijking is vrijwel ongewijzigd teruggevonden in de genen van een Neanderthalervrouw die 50.000 jaar geleden in Siberië leefde. Die DNA-volgorde is pas begin vorige week gepubliceerd, maar was voor andere onderzoekers al eerder beschikbaar. Nakomelingen van de Neanderthalers en andere mensachtigen uit het gebied waar die vrouw ooit leefde zijn later via de Beringstraat naar Noord-Amerika getrokken en hebben waarschijnlijk de beide Amerika’s bevolkt.