Relatie tussen genen beter zichtbaar

Een nieuwe techniek bepaalt de samenhang tussen genen. Daardoor kan de behandeling van leukemie verbeteren.

Een nieuwe techniek bepaalt hoe ziekmakende genmutaties in samenhang met andere genen overerven. Dat kan bijvoorbeeld de match tussen donor en ontvanger bij stamceltransplantatie bij leukemiebehandeling verbeteren. De techniek kan ook helpen om het risico bij genetische ziekten binnen families nauwkeuriger te bepalen.

De techniek is ontwikkeld door onderzoekers aan de University of California in San Diego en zondag gepubliceerd door Nature Biotechnology.

Iedereen draagt twee kopieën van een gen, die meestal iets van elkaar verschillen. En alle chromosomen (behalve X en Y bij mannen) zijn ook dubbel aanwezig. Het wordt steeds eenvoudiger om van een individu de hele DNA-volgorde (het genoom) te bepalen. Daarmee is makkelijk te zien welke twee genvarianten iemand bezit.

Het was tot nu toe in een genoombepaling niet mogelijk om te zien welke genvarianten samen op een chromosoom liggen – iets wat in jargon ‘haplotypering’ heet. Voor kortere stukjes van een chromosoom kon dat wel, niet voor hele chromosomen. Daarin voorziet deze Amerikaanse methode.

De techniek kan de resultaten verbeteren van stamceltransplantatie, zoals bij leukemie wordt toegepast. Dat denkt hoogleraar transplantatie-immunologie Marcel Tilanus van het academisch ziekenhuis Maastricht. „Haplotypering wordt bij stamceltransplantatie steeds belangrijker.” Transplantatie-immunologen gaan ervan uit dat de ligging van de genen ten opzichte van elkaar belangrijk is.

De Californische onderzoekers claimen ook dat de methode het opsporen van erfelijke ziekten zal vergemakkelijken – maar dat betwijfelt hoogleraar humane genetica Joris Veltman van het Radboud UMC. „Al is het fundamenteel wetenschappelijk wel een vooruitgang.” Haplotypering is van belang als een kind drager is van twee mutaties. Met de nieuwe methode is precies te zien hoe de mutaties ten opzichte van elkaar op een chromosoom liggen. Veltman: „Maar ze liggen dan bijna altijd vlak bij elkaar, dus het is niet zo belangrijk om het hele chromosoom onder de loep te nemen.”