Gelaatstrekken verklaard

Eén van honderden ontdekte genetische schakelaars activeerde genen in kaak en snuit. Foto H. Morrison

Brede kaak, lange neus of hoog voorhoofd: onze gelaatstrekken worden gevormd door honderden, zo niet duizenden genetische schakelaars. Deze schakelaars beïnvloeden de grootte en vorm van gezichtskenmerken op subtiele wijze. Dat hebben Amerikaanse onderzoekers onder leiding van Axel Visel nu bij muizen vastgesteld (Science, 25 oktober).

Het is geen verrassing dat de vorm van het gezicht deels genetisch is bepaald. Bepaalde trekjes ‘zitten in de familie’ en de gezichten van eeneiige tweelingen zijn nagenoeg identiek. Er zijn wel mutaties bekend die de normale ontwikkeling van het gezicht verstoren, met bijvoorbeeld een hazenlip tot gevolg, maar dat zijn mutaties met dramatische gevolgen.

De Amerikaanse onderzoekers vermoedden subtiele verschillen in het gezicht ontstaan onder invloed van genetische schakelaars. Genetische schakelaars (enhancers) coderen niet voor een eiwit zoals genen doen, maar coördineren de activiteit van één of meerdere genen. Ze spelen een hoofdrol tijdens de embryonale ontwikkeling, omdat ze de genactiviteit op verschillende momenten kunnen remmen of juist activeren.

Het team keek welke schakelaars actief actief waren in gezichtweefsel van muizenembryo’s van 11 dagen oud. Ze vonden bijna 4.400 schakelaars. Tweehonderd daarvan hebben ze nader ondergezocht, door zichtbaar te maken wáár in het muizengezicht ze genen activeerden. Bij 121 schakelaars lichtten het gezicht ergens op, bijvoorbeeld rond de kaak.

Om de proef op de som te nemen, verwijderden de onderzoekers bij muizen verschillende schakelaars volledig uit het genoom. Deze dieren hadden op het eerste oog geen opvallende afwijkingen aan hun gezicht. Pas toen de onderzoekers hun schedeltjes nauwkeurig vergeleken met die van normale nestgenootjes, kwamen subtiele verschillen aan het licht. Gemanipuleerde muizen hadden bijvoorbeeld een langere snuit en bredere hersenschedel. Lucas Brouwers

    • Lucas Brouwers