Voorspellingen van commerciële gentestbedrijven verschillen sterk

Voorspellingen van commerciële gentesten zijn soms onnauwkeurig. Iemands voorspelde risico voor een genetische afwijking of aandoening verschilt bovendien van test tot test. Dat concludeert een team van Amerikaanse en Nederlandse genetici (Genetics in Medicine, 27 juni).

De onderzoekers vergeleken de voorspellingen van drie gentestbedrijven voor zes verschillende aandoeningen: prostaatkanker, diabetes type 2, boezemfibrilleren, coeliakie, de ziekte van Crohn en maculadegeneratie (een oogaandoening).

De genetici simuleerden DNA-profielen en hun ziekten van 100.000 personen, zodat die voldeden aan de uitkomsten van genetisch onderzoek. Op deze gesimuleerde personen lieten de onderzoekers vervolgens de voorspellende algoritmes van de drie bedrijven los.

Geen van van de drie bedrijven slaagde erin het risico op prostaatkanker, suikerziekte en boezemfibrilleren nauwkeurig te voorspellen. De aanleg voor deze ziekten is genetisch ‘complex’: veel genvarianten kunnen het risico verhogen of verlagen.

De voorspellende waarde van de testen voor maculadegeneratie, coeliakie en crohn was redelijk, maar de uitslagen van de drie testen konden per individu sterk uiteenlopen. Meer dan zeven procent van de gesimuleerde proefpersonen had bij de ene test een verhoogd risico op maculadegeneratie of crohn en bij de andere een verlaagd risico.

De genetici wijten de verschillen aan de verschillende berekeningen die de bedrijven hanteren. Elke aanbieder gebruikt zijn eigen formules, gebaseerd op andere genvarianten en andere gemiddelde populatierisico’s.

De aanbieders van twee van de DNA-testen die de genetici onderzochten, Navigenics en deCODEme zijn inmiddels overgenomen door farmaceutische bedrijven. Hun gentesten zijn nu niet meer verkrijgbaar. Alleen het derde onderzochte bedrijf, 23andMe, is nog actief op de gentestmarkt. Lucas Brouwers