Genetische bijvangst moet gemeld

Redacteur biologie

Artsen en genetici die bij DNA-onderzoek van patiënten afwijkingen tegenkomen die de kans op een ernstige ziekte vergroten, zijn „moreel verplicht” dit aan de patiënt te melden. Dat zegt medisch ethicus Annelien Bredenoord, verbonden aan het Julius Centrum van het Universitair Medisch Centrum Utrecht. „Deze opvatting is nog best controversieel. Het is iets waar moleculair biologen en genetici in eerste instantie niet op zaten te wachten. Maar dat begint nu langzaam te veranderen.”

Bredenoord sprak vrijdag op het congres Wat worden we wijzer van genetisch testen in Utrecht. Er moeten snel algemene richtlijnen komen voor het terugkoppelen van genetische informatie naar betrokkenen, vindt zij. Nu verschilt het in Nederland per ziekenhuis of en in welke mate dat gebeurt.

Toevallige bevindingen zijn er altijd geweest in de medische praktijk. Bijvoorbeeld bij de patiënt die zich bij de huisarts meldde met hoestklachten en waarbij de arts vervolgens een hartafwijking constateerde. Wat is er nieuw? „Het verschil zit in de omvang en significantie. De uitkomsten van genetisch onderzoek kunnen veel ingrijpender zijn, niet alleen voor de patiënt zelf, maar ook voor zijn of haar familie die immers dezelfde genen kunnen hebben.”

Het gaat om mensen die meedoen aan zogeheten genetische sequencingstudies, waarbij grote delen van het genoom in kaart worden gebracht om te zoeken naar genetische variaties die verband houden met een bepaalde ziekte. Maar terwijl dit onderzoek bijvoorbeeld bedoeld is om een aanleg voor hart- en vaatziekten te vinden, bevat de DNA-informatie ook gegevens over heel andere genvarianten die ziekte kunnen veroorzaken. Zulke ‘bijvangsten’ kunnen ook aan het licht komen als iemands DNA gericht wordt gescreend op een bepaalde erfelijke afwijking.

Maar moeten onderzoekers dan alles wat zij vinden melden aan patiënten of proefpersonen? Bredenoord denkt dat daarover het beste voorafgaand aan een genetisch onderzoek afspraken gemaakt kunnen worden. Dat zou kunnen op basis van vooraf bepaalde ‘pakketten’ met mogelijke uitkomsten.

Bredenoord: „Het basispakket zou genetische afwijkingen moeten bevatten die in hoge mate voorspellend zijn voor direct levensbedreigende aandoeningen, als daarvoor tenminste een behandeling bestaat. Denk hierbij aan sommige vormen van kanker.” In zulke gevallen bespreekt de arts deze bevindingen dus altijd met de betrokkene, behalve bij mensen die vooraf aangaven hierover per se níet geïnformeerd te willen worden.

Daarna wordt het lastiger, want er zijn veel genetische ziekten waarvoor geen genezing bestaat, of die niet direct dodelijk zijn, of die vooral belangrijk kunnen zijn voor mensen met een kinderwens. Dan kan het bijvoorbeeld om het dragerschap van een erfelijke aandoening gaan, zoals taaislijmziekte. Die zouden wat Bredenoord betreft moeten worden opgenomen in ‘keuzepakketten’, die mensen vooraf moeten aankruisen. „En je kunt ook denken aan een pretpakket, waarin bijvoorbeeld de sterk erfelijke eigenschap is opgenomen voor droog of nat oorsmeer.”