Tekort aan herseneiwit bij mensen met Down

Amerikaanse onderzoekers zeggen het moleculaire mechanisme te hebben gevonden dat bij het Downsyndroom de kenmerkende achterstand in de verstandelijke ontwikkeling veroorzaakt.

Een molecuul dat wordt afgelezen van chromosoom 21, waarvan Downpatiënten er in elke lichaamscel drie hebben in plaats van twee, blijkt de aanmaak van een belangrijk eiwit in de hersencellen af te remmen. En dat heeft ernstige gevolgen voor de ontwikkeling van intellectuele vermogens en het geheugen. Dat schrijven Amerikaanse en Chinese onderzoekers in het medisch-wetenschappelijke tijdschrift Nature Medicine. Het verantwoordelijke molecuul is een zogeheten microRNA, dat de activiteit van andere genen kan remmen. Door dit molecuul wordt er minder van het herseneiwit SNX27 aangemaakt.

De onderzoekers werkten met een muismodel voor het syndroom van Down. Net als mensen met Down bleken deze dieren heel weinig SNX27 in hun hersenen te hebben. Hun zenuwcellen waren minder lang en minder vertakt en hadden minder onderlinge verbindingen. De muizen hadden relatief weinig belangstelling voor nieuwe objecten en een slecht langetermijngeheugen. Maar als de onderzoekers kunstmatig de productie van SNX27 in hun hersenen verhoogden, werden de verbindingen talrijker en de muizen weer normaal intelligent.

De onderzoekers spreken in een persbericht al over de mogelijkheden van gentherapie, maar het staat lang niet vast dat het opheffen van een SNX27-tekort alle afwijkingen van het Downsyndroom kan verhelpen.

Voorzichtigheid is geboden, want eerder bleek dat een andere Amerikaanse onderzoeker, die het verband legde tussen miR-155 en het veel voorkomen van aangeboren hartafwijkingen bij Down, gefraudeerd had.