Beteugel die farmaceutische industrie

Fabrikanten van medicijnen zijn te dominant bij het verzamelen van patiëntgegevens, stelt Carla Hollak.

Illustratie Emmelien Stavast

Deze zomer ontstond ophef over het conceptadvies van het College voor zorgverzekeringen (CVZ) om weesgeneesmiddelen (medicijnen voor zeldzame aandoeningen) voor de behandeling van patiënten met de ziekte van Fabry en Pompe niet langer te vergoeden. Het zijn allebei ziekten waarbij als gevolg van een genetisch defect een bepaald enzym verminderd aanwezig of zelfs afwezig is. In de afgelopen jaren zijn verschillende behandelingen ontwikkeld waarbij het enzym via een infuus wordt toegediend. De kosten hiervan zijn meerdere tonnen per jaar. De discussie over de vergoeding van enzymtherapie ging dan ook vooral over de prijs.

In het AMC behandelen we al ruim tien jaar patiënten met de ziekte van Fabry. Wat naar mijn idee in de discussie ondergesneeuwd is geraakt, is hoe het komt dat de kennis over de behandeleffecten bij deze ziekte na al die jaren nog altijd zo beperkt is. Allereerst is de ziekte van Fabry een hele heterogene aandoening, waarbij er verschil in ziektelast kan zijn tussen mannen en vrouwen, jong en oud, ernstige en minder ernstige vormen. Zenuwstelsel, nieren, hart en hersenen kunnen schade oplopen, maar dat kan per persoon verschillen. Inmiddels is duidelijk geworden dat de afname van stapeling door behandeling met enzymtherapie het ontstaan van complicaties kan vertragen. Dat wil zeggen: dat is ongeveer het gemiddelde effect. Maar wat zijn de effecten van behandeling op patiënten met minder ernstige vormen van de ziekte? En is er een nadelige invloed van antistoffen gericht tegen het enzym? Als de ernstige vorm van de ziekte vroeg wordt behandeld, kan dan schade worden voorkomen? Allemaal uiterst relevante vragen die nog altijd niet zijn beantwoord.

Ik vind dit een schande, vooral tegenover de patiënten. Dat dit zo is gelopen, heeft naar mijn mening te maken met versnippering van gegevens, gebrek aan samenwerking in de EU en dominantie van de fabrikant. Binnen de weesgeneesmiddelenwetgeving in de EU wordt toelating van enzymtherapie tot de markt namelijk beslist op grond van (te) kleine studies. Vervolgens wordt het verzamelen van langetermijnuitkomsten overgelaten aan de geneesmiddelenfabrikant. De gegevens worden per geneesmiddel verzameld en als er meer dan één middel is voor een ziekte, dan raken de patiëntengegevens dus verdeeld. De gegevens zijn van wisselende kwaliteit, incompleet en worden door de industrie zelf geanalyseerd. Artsen en onderzoekers zijn betrokken via een adviesraad, maar krijgen zelf de ruwe data vaak niet te zien. Vervolgens is er ook weinig animo om onafhankelijke studies te doen.

De publicaties van de laatste tien jaar zijn dan ook vaak van matige kwaliteit, waarbij het falen van de behandeling nogal eens wordt toegeschreven aan het te laat starten van de therapie. Maar de oplossing daarvoor, namelijk het actief opsporen van zo veel mogelijk patiënten met nog weinig klachten, heeft een belangrijke keerzijde: sommige patiënten lijken te voldoen aan de diagnostische criteria voor de ziekte van Fabry maar hebben mogelijk geen ziekte of hooguit een risico op ziekte.

In het AMC proberen we zo goed mogelijk met deze onzekerheden om te gaan, maar ik ben er van overtuigd dat we dat beter kunnen als er vanaf het begin wordt samengewerkt, met een minder dominante rol van de fabrikant. De analyse van de langetermijnuitkomsten moet in handen komen van een onafhankelijke commissie op EU-niveau. Zo kunnen we veel sneller de patiënten identificeren die baat hebben bij behandeling. Als de behandeling niet erg effectief is, kan er ook veel eerder een signaal gegeven worden naar de fabrikant dat we niet tevreden zijn. De discussie over de prijs kan pas daarna echt goed gevoerd worden.

Carla Hollak is internist voor erfelijke stofwisselingsziekten aan het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam.