Alles weten maakt niet gelukkig

Heel gewoon: waar een baby is geboren, staat binnen een paar dagen iemand op de stoep om een paar druppels bloed uit de hiel van de baby af te tappen. Dit ‘hielprikbloed’ gaat naar een lab, en voilà: een paar dagen later is bekend of de baby één van 18 ernstige, erfelijke aandoeningen heeft. Bij zo’n vroege diagnose kunnen artsen al snel behandelen, wat veel gezondheidswinst oplevert – en soms zelfs het leven van het kind kan redden.

Het lijkt gewoon, maar het is in feite gloednieuw. In 2007 werd de lijst van aandoeningen in de hielpriktest uitgebreid van 3 naar 17. Vorig jaar kwam daar de test op taaislijmziekte bij.

Waarom juist deze 18 ziekten? En waarom niet veel meer, zoals in Oostenrijk, waar op 29 aandoeningen wordt getest? Dat is de kern van de discussie rond de hielprik.

Sommige patiëntenorganisaties vinden het Nederlandse hielprikprogramma veel te beperkt. Neem bijvoorbeeld de spierziekte van Duchenne: die is al bij de geboorte vast te stellen, maar dat gebeurt nu niet. Ouders en hun kinderen moeten een lang en onzeker traject doorlopen voordat de juiste diagnose is gesteld. Uit onderzoek van het VU medisch centrum (december 2007, Pediatrics) bleek dat ruim 70 procent van de aanstaande ouders het meteen zou willen weten als hun baby Duchenne heeft.

Hoe zit dat? Wie of wat bepaalt wat ouders meteen mogen weten? De persoon bij uitstek om daarop te antwoorden is Gerard Loeber. Ruim dertig jaar lang begeleidde hij bij het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) de ontwikkeling van het Nederlandse hielprikprogramma. In juni ging hij met pensioen; hij is nog wel bestuurslid van de International Society for Neonatal Screening. Met zijn gedistingeerde snor en zorgvuldige formuleringen wekt Loeber een klassieke, erudiete indruk.

Hij reageert heel beslist: “Wij hebben in Nederland een heel gedegen hielprikprogramma, waar veel pasgeborenen en hun families baat bij hebben. Er is uiterst zorgvuldig over nagedacht. Als ik zie hoe dat in diverse buitenlanden gaat… Daar zijn de afwegingen vaak veel minder zuiver. Natuurlijk, de ontwikkelingen gaan snel en we zijn daarom nooit klaar. Er zijn ziekten waarop we nu met één extra druk op de knop zouden kunnen screenen. We moeten heel goed blijven nadenken of we dat wel of niet moeten doen.”

Zijn er dan heldere criteria voor die afweging?

“De eerste vraag is: treedt er onomkeerbare gezondheidsschade op als de ziekte pas later wordt opgespoord? Dat is bijvoorbeeld het geval met fenylketonurie (PKU, zie kader, red.) en bij het adrenogenitaalsyndroom (AGS). Zonder hielprik kan een kind met AGS zomaar overlijden voordat je de diagnose hebt kunnen stellen. De tweede vraag hangt daar sterk mee samen: is de ziekte te behandelen? En is er dus gezondheidswinst te behalen dankzij een vroege diagnose? Kinderen met PKU kunnen gezond opgroeien als je ze meteen op een streng dieet zet. Als er geen behandeling is, zoals vooralsnog bij de ziekte van Duchenne, dan screenen we er niet op. En de derde overweging is natuurlijk: bestaat er een werkbare opsporingsmethode voor de ziekte?”

Waarom niet screenen op ziekten zoals Duchenne, ook al is daar niets aan te doen?

“Dat is ethisch gezien een heel lastige afweging. Als je op die ziekten screent, dan zadel je ouders op met loodzware kennis. Zij hebben een schattige pasgeboren baby en krijgen dan opeens te horen: ‘Je kind wordt niet ouder dan vijf, of het wordt zwaar gehandicapt, en dit is het ziektebeeld.’ Daarmee ontneem je hen een aantal onbezorgde jaren.”

Maar nu zijn er ouders die een tweede kind met Duchenne kregen, omdat bij de eerste de diagnose nog niet was gesteld. Als zij het op tijd hadden geweten, hadden ze misschien het risico niet opnieuw genomen. Of ze hadden via IVF en embryoselectie een gezond tweede kind kunnen krijgen.

“Ik kan me voorstellen dat de hielprik daar in de toekomst een mogelijkheid voor gaat bieden. Maar dan moeten we die aandoeningen heel duidelijk scheiden van de overige ziekten, die wel te behandelen zijn. Het moet glashelder zijn voor ouders dat zij zelf kiezen voor die extra informatie. Als je ze op één hoop gooit, zijn er altijd ouders die achteraf zeggen: ‘Ja, maar dat had ik niet willen weten.’

“In Wales is een tijdlang gescreend op Duchenne. Daarvoor werden aparte monsters genomen, die ouders zelf op de bus moesten doen. Daarmee leg je de verantwoordelijkheid bij de ouders. Zoiets kan in Nederland natuurlijk ook. Maar je moet verdraaid goed afspreken hoe je ouders dan voorlicht. Je moet bijvoorbeeld heel goed duidelijk maken wat de consequenties kunnen zijn. Er zullen altijd ouders zijn die ja knikken maar het toch niet voldoende kunnen overzien. Ik ben er niet zonder meer tegen, en er moet een modus voor te vinden zijn, maar ik denk wel dat we daar uiterst zorgvuldig mee moeten omgaan.”

Voor taaislijmziekte is er wel behandeling mogelijk. Waarom wordt daar pas sinds vorig jaar op getest?

“Eerder was er simpelweg nog geen goede opsporingsmethode voor. De technieken zijn voortdurend in ontwikkeling. Er zijn meer ziekten waarvoor dat geldt. Daarnaast zijn er ziekten die zich in verschillende gradaties manifesteren. Bijvoorbeeld de ziekte van Pompe, een stofwisselingsziekte. Die varieert sterk in ernst en ontwikkelt zich soms pas op latere leeftijd. Het is de vraag of je niet te veel mensen zou opsporen die er weinig tot geen last van zullen krijgen. En dan zijn er ziekten waarvoor nu nog geen behandeling is, maar in de nabije toekomst waarschijnlijk wel. Dat geldt bijvoorbeeld voor de afweerziekte SCID, die op korte termijn te behandelen zal zijn met stamceltherapie. In Amerika testen ze daarom nu al op SCID. Ik denk zeker dat Nederland dat ook gaat doen. En datzelfde geldt voor bepaalde aangeboren infecties, zoals met het cytomegalovirus. Als je dat op tijd opspoort, kun je met antivirale middelen de schade beperken.”

Wie bepaalt welke aandoeningen de lijst halen?

“Bij de uitbreiding van 2007 speelde de Gezondheidsraad een grote adviserende rol: die had een speciale hielprikcommissie ingesteld, waar ik zelf ook in zat. Tegenwoordig is de regie in handen van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek, een onderdeel van het RIVM. Dat inventariseert de nieuwe ontwikkelingen en de wensen, en stuurt een advies naar de minister van Volksgezondheid. Die neemt uiteindelijk de beslissing.”

Welke verbeteringen zijn er in Nederland nog mogelijk?

“Ik denk dat het technisch heel goed gaat. Waar nog wel wat ruis zit, is in de interpretatie van de data. Soms is er discussie over de uitslag, waardoor er kostbare tijd verloren gaat. Voor die interpretatie zou er één uniform systeem moeten komen. Een ander punt is dat sommige ouders en baby’s onvindbaar zijn. Die verblijven bijvoorbeeld na de geboorte een tijdlang bij familie. Iedereen zou moeten weten dat de hielprik een bewezen voordeel heeft. Dat zouden ze op de middelbare school al moeten onderwijzen: dat dit soort faciliteiten er zijn, en met een goede reden.

“Verder verwacht ik nog wel wat technische ontwikkelingen. Gekoppelde informatiesystemen, gevoeliger meetmethoden. Genetische analyses om de data aan te vullen. Ik denk dat de meeste tests biochemisch zullen blijven, zoals nu het geval is. Maar de discussie over genetische screening zal zeker oplaaien. En het aantal aandoeningen in het hielprikprogramma zal groeien, omdat de kennis toeneemt. Vijftig ziekten? Geen idee. Tegen die tijd wordt het ook een kostenkwestie. In elk geval worden we niet er perse gelukkiger van als we alles weten.”