Gentherapie tegen Pompe scheelt dure medicijnen

De verontwaardiging over de plannen om dure medicijnen tegen de ziekten van Pompe en Fabry niet meer te vergoeden uit de basisverzekering leverde een opmerkelijke ingezonden brief op. Er is „een voordelige aanpak mogelijk”: gentherapie. „Alle kennis en instrumenten [...] zijn voorhanden”, stond in de brief van drie Rotterdamse hoogleraren. Hoe werkt die gentherapie dan? Wanneer kunnen de eerste patiënten worden behandeld?

Gentherapie tegen de ziekte van Pompe wordt in Rotterdam ontwikkeld, binnen een groot Europees onderzoeksproject. Canadezen werken aan gentherapie tegen Fabry.

Rotterdamse muizen met de ziekte van Pompe die gentherapie kregen „hollen binnen een maand, vrijwillig, de afstand van Rotterdam naar Parijs. In een tredmolentje in hun kooi. Muizen met Pompe halen Brussel niet.” Dat zegt hoogleraar Gerard Wagemaker van het Erasmus MC, een van de ondertekenaars.

Wagemaker ontwikkelde met Europese collega’s gentherapie in bloedstamcellen. Die cellen winnen de onderzoekers uit de jonge bloedcellen die met een beenmergpunctie uit de patiënt (nu nog het proefdier) zijn gehaald. Bij gentherapie worden cellen van de patiënt samengebracht met een op vele punten kunstmatig aangepast virus. Dat dringt de cellen van de patiënt binnen en plaatst daar het ziektecorrigerende gen tussen alle andere genen van de patiënt. Het virus is zo veranderd dat het niet meer ziek maakt en zich niet meer kan vermenigvuldigen.

De veranderde bloedstamcellen gaan met een infuus terug in de patiënt. Die stamcellen delen, met het nieuwe gen, en uit die cellen groeien alle benodigde bloedcellen: bloedplaatjes, rode bloedcellen en de witte bloedcellen van het afweersysteem in al hun variëteit.

Na gentherapie op bloedstamcellen komt het eiwit in het bloed terecht. Het lichaam moet een mechanisme hebben om het eiwit op de juiste plek in het lichaam af te leveren. De eiwitten – enzymen voor de stofwisseling – die bij patiënten met de ziekten van Pompe en van Fabry ontbreken of kreupel zijn, worden van nature via het bloed getransporteerd. Dat bespoedigt het ontwikkelen van succesvolle gentherapie. Het veertigtal zeldzame erfelijke ziekten met vergelijkbare enzymdefecten als Pompe en Fabry was daardoor al vroeg kandidaat voor gentherapie.

„En de meeste ervan kunnen met de door ons ontwikkelde techniek worden behandeld”, zegt Wagemaker. Hij somt op: „Gentherapie voor de ziekten van Pompe, Fabry, Hurler en Krabbe zijn zover dat over minimaal twee jaar de eerste behandeling bij patiënten mogelijk is.”

Een eerste Europees experiment gebeurt, verwacht Wagemaker, bij ernstig zieke baby’s. Dat zijn de bad risk-patiënten met slechte vooruitzichten. Als die proeven slagen, kan de behandeling voor meer patiënten beschikbaar komen.