Pompe en Fabry dupe van zwak onderzoek

Behandelingen tegen zeldzame ziekten niet meer vergoeden? Zorg eerst eens dat er op Europees niveau onderzoek komt naar kosten en baten, betogen Carla Hollak en Gabor Linthorst.

De vergoeding van dure medicijnen voor zeldzame ziekten ligt onder vuur. Volgens uitgelekte conceptadviezen aan de minister van Volksgezondheid zijn diverse middelen te duur in verhouding tot hun effectiviteit en wordt verdere vergoeding ontraden.

Hoe wordt zo’n afweging gemaakt?

Sinds 2006 mogen ziekenhuizen beschikbare medicijnen tegen zeldzame ziekten verstrekken, onder de voorwaarde dat er gegevens worden verzameld over therapeutische waarde, kostenbeslag en doelmatigheid van de behandeling. De eerste medicijnen waarvan dit wordt beoordeeld, zijn de therapieën voor de ziekte van Fabry en Pompe; beide zeer zeldzame, ernstige stofwisselingsziekten.

Om kosten en baten tegen elkaar af te wegen, wordt gebruikgemaakt van zogeheten quality adjusted life years (QALY’s). Die brengen het aantal gewonnen levensjaren van een behandeling in kaart en houden ook rekening met de kwaliteit van leven. Eerder is in het rapport Zinnige en duurzame zorg van de Raad voor de Volksgezondheid en Zorg betoogd dat zo’n QALY maximaal 80.000 euro mag kosten. Hoewel werd gezegd dat dit wellicht niet voor zeer zeldzame ziekten zou moeten gelden, wordt in het huidige conceptadvies geen andere richtlijn gehanteerd. De vraag rijst dan waarom er überhaupt onderzoek moest worden verricht naar kosteneffectiviteit, aangezien de prijs van de therapie voor de ziekte van Fabry ongeveer 200.000 euro per patiënt per jaar bedraagt. Bij een bovengrens van 80.000 euro kan een Fabrypatiënt maximaal vijf maanden worden behandeld, maar de ziekte van Fabry is een chronische en erger wordende aandoening. Behandeling heeft vooral effect op het voorkomen van complicaties en niet op snelle verbetering van de kwaliteit van leven.

In plaats van alleen maar te focussen op ‘wat een mensenleven mag kosten’, zou ook eens moeten worden gekeken hoe de effectiviteit van dit soort geneesmiddelen wordt bepaald, hoe de prijs tot stand komt en of dit niet valt te verbeteren.

Sinds 2000 bestaat er in de Europese Unie regelgeving om de ontwikkeling te stimuleren van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten, zogeheten weesgeneesmiddelen. Een van de maatregelen is dat de European Medicines Agency (EMA), die medicijnen beoordeelt voor markttoelating, de weesgeneesmiddelen versneld toelaat tot de markt. Gegevens over effectiviteit en veiligheid op de lange termijn zijn op dat moment vaak nog onvoldoende aanwezig. De EMA vraagt daarom aanvullende informatie die in de praktijk wordt verkregen als het middel wordt toegepast.

De gegevens worden veelal verzameld in door de fabrikant opgerichte patiëntenregisters. Deze registers bevatten gegevens van wisselende kwaliteit. De analyses en rapportages aan de EMA worden door de fabrikant zelf verricht. Omdat noch de EMA noch de Europese Unie een systeem heeft om de prijs aan de effectiviteit te koppelen, wordt de prijsstelling in feite overgelaten aan de fabrikant. Elke lidstaat bepaalt vervolgens zelf hoe de vergoeding wordt gerealiseerd. Zorgen omtrent doelmatig gebruik en kosten leiden dan tot lokale studies om informatie te krijgen over kosteneffectiviteit.

Helaas zijn dergelijke onderzoeken, zoals het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam uitvoert voor de ziekte van Fabry, eigenlijk te klein om een definitieve uitspraak te doen over welke patiënten het meest profiteren van de behandeling. Niettemin is Nederland het eerste land dat, op basis van lokale studies, een poging doet om analyses over kosteneffectiviteit te koppelen aan de vergoeding.

Er is sprake van een bizarre situatie: farmaceutische bedrijven worden gestimuleerd om geneesmiddelen te ontwikkelen voor zeldzame ziekten; de effectiviteit op de korte termijn wordt beoordeeld op EU-niveau; na toelating tot de markt verrichten nationale overheden opnieuw studies in hun eigen populatie, nu om de effectiviteit op lange termijn en de kosteneffectiviteit te beoordelen; en op grond van (te) kleine datasets worden vervolgens verstrekkende beslissingen genomen over de vergoeding.

Dergelijk onderzoek naar kosteneffectiviteit dient daarom juist ook op EU-niveau te worden uitgevoerd. Daarbij moet de beoordeling over toelating tot de markt en het verzamelen van langetermijngegevens in registers transparanter worden. Dergelijke registers moeten niet vallen onder de verantwoordelijkheid van de fabrikant, maar van behandelaars en patiënten. Het verplicht aanleveren van geanonimiseerde gegevens van patiënten kan dan in enkele jaren uitsluitsel geven over de effectiviteit. Op grond van een beter uitgekristalliseerde discussie over wat een geneesmiddel de gemeenschap mag kosten, kan uiteindelijk de prijs worden aangepast als de effectiviteit tegenvalt.

Laten we de uitkomsten van deze eerste analyses gebruiken voor een duidelijke discussie, enerzijds over de maatschappelijk aanvaardbare grens voor de vergoeding van medicijnen voor zeldzame ziekten en anderzijds over een oplossing om de kosteneffectiviteit te beoordelen op EU-niveau.

Om nu, nadat therapie voor de ziekte van Fabry al elf jaar wordt vergoed, op basis van een ongunstige verhouding tussen kosten en baten de vergoeding te schrappen, is onacceptabel.

Internist Carla Hollak is projectleider en internist-endocrinoloog Gabor Linthorst medewerker van het onderzoek naar de kosteneffectiviteit van enzymtherapie voor de ziekte van Fabry, uitgevoerd in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam.