Nieuwe DNA-test spoort 3.500 ziekten bij foetus op

De nieuwe test maakt riskante vruchtwaterpuncties overbodig.

Met een nieuwe test kunnen bij ongeboren kinderen alle klassieke erfelijke ziekten – ongeveer 3.500 – in één klap worden opgespoord. Daarvoor zou niet langer de riskante vruchtwaterpunctie nodig zijn, die ruim 1 procent kans op een miskraam geeft. Onderzoekers van de University of Washington hebben de test succesvol uitgevoerd bij een ongeboren kind in de achttiende week van de zwangerschap.

Tijdens de zwangerschap bevat het bloed van de moeder veel DNA van de foetus. De test leest dit DNA af. Voor een betrouwbaar resultaat moet ook het DNA van de vader worden bepaald en meegewogen. In het genoom van het geteste ongeboren kind zagen de onderzoekers geen klassieke erfelijke ziekten.

Het kind is inmiddels geboren, en is gezond.

Duidelijk is dat de testtechniek snel volwassen wordt. De DNA-analyse bij de geteste foetus klopte grotendeels. Toen na de geboorte van het kind de DNA-volgorde opnieuw werd bepaald, bleek die nagenoeg gelijk aan het foetale genoom. De overeenkomst was 98 procent, op enkele kleine ‘moeilijke’ DNA-gebieden na die niet vergeleken konden worden. Toch vinden de onderzoekers deze nauwkeurigheid nog onvoldoende.

De nieuwe test spoort ziektes en afwijkingen op waarmee in totaal ongeveer 1 procent van alle pasgeborenen ter wereld komt. De uitslag komt ruim op tijd voor een beslissing voor een legale abortus. NRC