Nieuwe test voor 3.500 ziekten bij ongeborene

Met een nieuwe test kunnen bij ongeboren kinderen alle klassieke erfelijke ziekten – ongeveer 3.500 – in één klap worden opgespoord. Daarvoor zou niet langer de riskante vruchtwaterpunctie nodig zijn, die ruim 1 procent kans op een miskraam geeft.

Onderzoekers van de University of Washington hebben de test uitgevoerd bij een ongeboren kind in de achttiende week van de zwangerschap. Ze publiceerden de resultaten gisteren in het tijdschrift Science Translational Medicine.

Tijdens de zwangerschap bevat het bloed van de moeder veel DNA van de foetus. De test leest dit DNA af. Voor een betrouwbaar resultaat moet ook het DNA van de vader worden bepaald en meegewogen. In het genoom van het geteste ongeboren kind zagen de onderzoekers geen klassieke erfelijke ziekten. Het kind is inmiddels geboren, en is gezond.

Duidelijk is dat de testtechniek snel volwassen wordt. De DNA-analyse bij de geteste foetus klopte grotendeels. Toen na de geboorte van het kind de DNA-volgorde opnieuw werd bepaald, bleek die nagenoeg gelijk aan het foetale genoom. De overeenkomst was 98 procent, op enkele kleine ‘moeilijke’ DNA-gebieden na die niet vergeleken konden worden. Toch vinden de onderzoekers deze nauwkeurigheid nog onvoldoende. Het moeilijkst is om bij het ongeboren kind afwijkingen in het DNA te vinden die bij de moeder noch bij de vader voorkomen.

De nieuwe test spoort ziektes en afwijkingen op waarmee in totaal ongeveer 1 procent van alle pasgeborenen ter wereld komt. De uitslag komt ruim op tijd voor een beslissing voor een legale abortus.

De test levert veel nieuwe informatie op en dat, schrijven de onderzoekers, „roept ethische vragen op die zorgvuldig moeten worden afgewogen binnen de wetenschappelijke gemeenschap en de hele maatschappij”. Ethici houden er al langer rekening mee dat over een paar jaar het foetale genoom nauwkeurig – en nog vroeger dan de achttiende week van de zwangerschap – bepaald kan worden, zonder de riskante vruchtwaterpunctie.