Op zoek naar families met hoog risico

Klinisch geneticus Ausems doet onderzoek naar een specifiek borstkankergen. Inmiddels zijn in het UMC Utrecht 300 families met erfelijke borstkanker bekend.

Europa, Nederland, Utrecht, 26-01-2012,UMC, mammapoli, Borstamputatie nav. borstkanker, Lymfklier en borstweefsel zijn weggehaald, in potjes klaar voor onderzoek. foto Evelyne Jacq Evelyne Jacq

Drie zussen had Margreet Ausems vorige week op haar spreekuur, jonge vrouwen. Iemand in de familie bleek drager van een erfelijke afwijking in het borstkanker-gen BRCA. En nu was de vraag of de zussen een test moesten doen om te zien of ook zij die afwijking hebben. De jongste, van 28, wilde niet. „Ze ging net een bedrijf oprichten. Als zou blijken dat zij ook de genafwijking heeft, zou ze dat móéten melden bij het afsluiten van een arbeidsongeschiktheids- of levensverzekering. Dus wilde ze het nog niet weten.”

Klinisch geneticus Ausems doet in het UMC Utrecht erfelijkheidsonderzoek bij vrouwen met borstkanker en hun gezonde familieleden. Alle vrouwen dragen het ‘borstkanker-gen’ BRCA; een kleine groep heeft een erfelijke afwijking aan dat gen, die heel kwetsbaar maakt voor borstkanker. Ze adviseert patiënten, over hun kans op kanker, en de mogelijkheden voor controle en preventie.

Waarom zou iemand zich laten testen?

„De andere zussen lieten hun bloed wel testen. Daar is ook reden toe. De kans dat een vrouw met een afwijking in het BRCA-gen borstkanker krijgt, is 60 tot 80 procent. Voor andere vrouwen is dat 11 procent. De kans dat ze na een behandeling opnieuw borstkanker krijgt, is ook groter. En de kans dat ze eierstokkanker krijgt, is groot. Het líjkt erop dat vrouwen met die genafwijking ook jonger dan andere vrouwen vruchtbaarheidsproblemen krijgen. Daar doen we nu onderzoek naar met de gynaecologen in dit ziekenhuis.”

En als ze hoort dat ze die afwijking heeft, wat dan?

„Vanaf 25 jaar oud komen de vrouwen bij wie de afwijking ontdekt is, elk jaar voor borstcontrole. Sommige dragers kiezen meteen voor preventieve amputatie van beide borsten. We adviseren om vanaf 35 jaar preventief de eierstokken weg te halen zodat díé kanker niet ontstaat. Weghalen van eierstokken is niet prettig, want je komt acuut in de overgang.”

Kan ze haar dochters beschermen?

„Als de drager van de afwijking nog jong is, kán ze wat eicellen laten invriezen. Wanneer ze kinderen wil, kan ze in dit ziekenhuis IVF laten uitvoeren. De embryo’s kunnen vervolgens in het academisch ziekenhuis in Maastricht getest worden op de afwijking aan het BRCA-gen. Embryo’s met de afwijking worden niet teruggeplaatst in de baarmoeder. Dat is dus embryoselectie.”

Hoeveel vrouwen hebben de afwijking aan dat gen?

„In Utrecht hebben we de afgelopen jaren bij 300 families erfelijke borstkanker vastgesteld. Ongeveer 15 procent van de vrouwen die borstkanker hebben, komt in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. Van de jaarlijks 13.000 Nederlandse vrouwen die borstkanker krijgen, zijn dat er 2.000. Elk jaar doen wij bij 300 borstkankerpatiënten DNA-onderzoek. Bij een klein deel wordt de afwijking gevonden.”

Wanneer moet een gezonde vrouw zich afvragen of ze die afwijking heeft?

„Als er veel borstkanker in de familie voorkomt. Als iemand in de familie eierstokkanker heeft gehad, of een man in de familie prostaatkanker op jonge leeftijd, of als een familielid de afwijking aan het BRCA-gen blijkt te hebben. En als een patiënt op relatief jonge leeftijd voor de tweede keer borstkanker krijgt.”

Van de vrouwen die zich bij u melden voor informatie, is 65 procent gezond.

„Zij hebben (nog geen) kanker, maar willen zich laten testen omdat borstkanker in de familie voorkomt. Opvallend is dat er vrijwel geen allochtone vrouwen komen. Ook in die groep moeten dragers van het afwijkende gen zitten.”

Weten de meeste mensen dat die afwijking bestaat?

„Het eerste wat veel borstkankerpatiënten intuïtief vragen, is: wat betekent dit voor mijn dochters en zussen? Bedoeling is dat de chirurg, oncoloog, huisarts of verpleegkundige aan wie ze dat vragen, naar ons doorverwijst. Wij nemen dan de voors en tegens van een test met ze door. De uitslag laat gemiddeld acht weken op zich wachten, maar kan tegenwoordig binnen vier weken bekend zijn.”

En als ze de genafwijking blijkt te hebben, moeten haar dochters dan ook getest worden?

„Als ze onder de twintig zijn niet. Het heeft geen zin dat te weten als je zo jong bent. Je krijgt de vaste controles toch pas op je 25ste.”

Heeft de genafwijking invloed op de behandeling?

„Sinds kort wel. We hebben met het Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis onderzoek gedaan naar het effect van spoed-erfelijkheidsonderzoek. Daar deden vorig jaar 250 vrouwen aan mee. Vrouwen met een tumor in de borst, bij wie veel borstkanker of de afwijking in de familie voorkomt, kregen onmiddellijk na de diagnose van kanker een erfelijkheidsonderzoek aangeboden. Iedereen spande zich in om de resultaten binnen twee of drie weken te hebben – voor de operatie. Inmiddels doen we dit spoed-erfelijkheidsonderzoek steeds vaker, vooral bij jonge patiënten. Idee is dat iemand die draagster blijkt te zijn dan meteen kan beslissen haar hele borst – en ook de andere – te laten verwijderen.”

    • Frederiek Weeda