Ieder mens heeft 20 kapotte genen

Met elk mens is wel wat mis – en genetisch ook. Ieder mens is drager van invloedrijke mutaties in circa 100 genen. En 20 genen per persoon zijn zelfs compleet uitgeschakeld, op een totaal van ongeveer 20.000 (Science, 17 februari).

Met deze schattingen komen genetici na een speurtocht in de genen van 185 individuen uit Afrika, Azië en de Verenigde Staten. De onderzoekers zochten naar loss of function-mutaties die genen kunnen ontwrichten.

Genetici zijn van oudsher geïnteresseerd in dit type mutaties, omdat ze erfelijke aandoeningen als taaislijmziekte of spierdystrofie kunnen veroorzaken. Zij gingen er lang van uit dat deze mutaties zeldzaam waren, maar nu blijken ze wijder verbreid dan gedacht.

Gemiddeld droeg elk proefpersoon 100 van zulke mutaties in zijn DNA. Daar zijn ze nooit ziek van geworden. De kopie van het gemuteerde gen op het andere chromosoom was vaak nog intact. En in die gevallen waar de reservekopie ook stuk was, lag de mutatie in een niet-essentieel gen, zoals een reuk- of smaakgen.

Het viel de onderzoekers op dat de meest extreme mutaties die zij ontdekten ook het vaakst meetfouten bleken te zijn. De onderzoekers troffen bij hun proefpersonen in totaal bijna 3.000 unieke kandidaatmutaties aan. Maar na een tiental filterstappen en controle-experimenten bleven hier nog maar 1.285 mutaties van over. “Hoe interessanter iets lijkt, hoe meer je het moet wantrouwen”, schreef de eerste auteur Daniel MacArthur daar gisteren op zijn blog over.

Lucas Brouwers

    • Lucas Brouwers