Stapelingsziekten

“Stapelingsziekten komen drie keer zo vaak voor”, meldt NRC (wetenschapspagina 2 december) naar aanleiding van een neonatale screeningsstudie, gepubliceerd in The Lancet. In het commentaar wordt terecht aan het nut van zo’n vroege diagnose getwijfeld omdat behandeling duur is en niet altijd leidt tot het voorkomen van complicaties. Waar aan voorbij wordt gegaan is het feit dat van vele vroeg gedetecteerde ‘patiënten’ onbekend is of zij ook werkelijk ziek worden. Eigenlijk betreft de toegenomen incidentie in het artikel één ziekte: de ziekte van Fabry. Dit is een ziekte waarvan we weten dat er bij neonatale screening vele varianten worden gevonden, waarvan het merendeel waarschijnlijk asymptomatisch blijft. Enzymtherapie voor symptomatische patiënten met Fabry kan inderdaad niet alle late complicaties voorkomen. Sommigen menen dat om die reden presymptomatisch behandeling moet starten. Als we bij alle pasgeborenen met een diagnose Fabry late complicaties willen voorkomen, krijgen vele individuen ten onrechte een behandeling. Dat leidt niet alleen tot hoge kosten maar heeft ook een enorme impact op iemand die ten onrechte als patiënt wordt gelabeld.

Dit is typisch een voorbeeld waar technische mogelijkheden ver vooruit lopen op medische kennis over ziekte. Investeren in betere diagnostiek en voorspellers voor ziekte moeten vooraf gaan aan dit soort screeningsinitiatieven. Helaas wordt er inmiddels al in verschillende staten in de VS gescreend op deze en vergelijkbare ziektes en neemt de beschikbaarheid van commerciële screeningskits snel toe.

Prof. dr. Carla Hollak

Internist voor erfelijke stofwisselingsziekten, Academisch Medisch Centrum

    • Prof. Dr. Carla Hollak
    • Internist voor Erfelijke Stofwisselingsziekten