Stapelingziekten komen drie keer zo vaak voor

Zeldzame erfelijke stapelingsziekten komen drie keer vaker voor dan gedacht. Dat concluderen Oostenrijkse artsen na bloedonderzoek onder bijna 35.000 pasgeboren baby’s. In de eiwittesten die ze uitvoerden, bevestigd door genetisch onderzoek, vonden zij stapelingsziekten bij vijftien kinderen. Dat is dus bij 1 op de 2315 geboortes, veel hoger dan eerdere schattingen van 1 op de 7700 geboortes, schreven de Oostenrijkers gisteren in het medische tijdschrift The Lancet.

Bij stapelingsziekten hopen zich door een fout in een enzym steeds meer afvalstoffen op in de lichaamscellen. Patiënten gaan daardoor naarmate zij ouder worden achteruit, met symptomen als nierfalen, hartziekten en ernstige spierslapte. Uiteindelijk kunnen ze aan de ziekte overlijden. De Oostenrijkers testten op de ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Niemann-Pick.

Uit het onderzoek blijkt ook dat het relatief goedkoop is om pasgeborenen op stapelingsziekten te testen. In het Oostenrijkse onderzoek kostte de analyse één euro per kind. Dat testen makkelijk is en bijna niets kost, betekent voor artsen wel een dilemma. Want wat hebben de (ouders van) patiënten aan die diagnose? Ze zouden al vroeg met een aanvullende enzymtherapie kunnen beginnen, in de hoop dat onomkeerbare schade aan de spieren te voorkomen is. Maar zo’n behandeling is duur en of het uiteindelijk zal werken is nog maar de vraag. De ziektes zijn zo zeldzaam zijn dat er te weinig patiënten zijn voor een goed gecontroleerde studie. Het is ook de vraag of het ethisch is om de helft van de kinderen therapie te ontzeggen (de controlegroep) en de andere groep wel te behandelen.

Sommige van de stapelingsziekten die ook tot celsterfte in de hersenen leiden, zijn bovendien nog helemaal niet te behandelen met een enzymtherapie, omdat de enzymen vanuit het bloed de hersenen niet kunnen bereiken.