Gentherapie geneest 'ballonkinderen'

Gentherapie is – ook op de langere termijn – goed voor de meeste kinderen die door een genafwijking zonder werkend afweersysteem worden geboren. Na vier tot negen jaar werkt de eenmaal toegepaste gentherapie nog steeds bij meer dan de helft van de patiënten.

Dit goede nieuws zal voor veel mensen als een verrassing komen, omdat de afgelopen jaren vooral in het nieuws was dat er kinderen leukemie kregen van die gentherapie. In het tijdschrift Science Translational Medicine dat gisteren verscheen staat dat tweederde van de 16 kinderen die tussen 2002 en 2009 in Londen gentherapie kregen vrijwel zonder ondersteunende medicijnen door het leven gaat. Eén kind in die groep kreeg leukemie. In een eerder dit jaar verschenen artikel staat hoe van de in totaal 54 kinderen die sinds 1999 gentherapie kregen om hun afweersysteem te herstellen, er vijf leukemie kregen. Eén patiënt overleed aan die bloedkanker.

Het ontstaansmechanisme van die leukemie is nu bekend. Het lag aan een ‘te goed’ werkend DNA-genconstruct dat is ingebracht. De veranderde genconstructen die sinds een paar jaar worden gebruikt blijken tot nu toe wel veilig te zijn.

Het gaat om kinderen bij wie het afweersysteem helemaal niet werkt. Onbehandeld krijgen ze voortdurend infecties en overlijden binnen een jaar. Er zijn een paar bekende genafwijkingen, maar samengevat heet de ziekte SCID (severe combined immunodeficiency). SCID is zeer zeldzaam. In Nederland wordt eens in de paar jaar een kind met zo’n ziekte geboren. Meestal is het probleem dat de T-cellen of B-cellen ontbreken. Dat zijn witte bloedcellen die onmisbaar zijn voor het afweersysteem. Een beenmergtransplantatie kan hun afweer herstellen. Wachtend op die transplantatie leven de kinderen afgeschermd van ziekteverwekkers, dus geïsoleerd. Beroemd werd de David Vetter die in 1984 op twaalfjarige leeftijd overleed, na een beenmergtransplantatie waarop hij lang had gewacht, levend in een soort ballon. SCID bleek een ideale ziekte voor gentherapie, omdat het ‘gezonde’ gen in het laboratorium aan bij de patiënt afgenomen bloedstamcellen kan worden toegediend.

    • Wim Köhler