Schizofrenie meestal door nieuwe mutaties

Meer dan de helft van alle schizofreniepatiënten heeft de ziekte opgelopen door nieuwe, spontane mutaties in hun DNA. Dat blijkt uit een nieuwe studie die Amerikaanse en Zuid-Afrikaanse wetenschappers zondag publiceerden in het medisch-wetenschappelijke vakblad Nature Genetics. De onderzoekers vergeleken het DNA van 53 blanke Zuid-Afrikaanse schizofreniepatiënten met dat van hun familie en dat van een controlegroep. Ze kozen de Afrikaner populatie omdat die genetisch relatief homogeen is, waardoor veranderingen in het DNA makkelijker kunnen worden opgespoord.

De onderzoekers identificeerden veertig schizofreniemutaties, allemaal in verschillende genen. De meeste daarvan waren nieuwe mutaties: 34 puntmutaties (éénletterveranderingen) en vier mutaties waarbij er een stukje DNA uit een gen miste. Dat er zoveel verschillende genen bij de ziekte betrokken zijn, verbaasde de onderzoekers. Ze vermoeden dat ze nog maar een deel hebben gezien en dat er mogelijk honderden verschillende mutaties betrokken zijn bij het ontstaan van schizofrenie. Veel van de gevonden mutaties kwamen niet bij de directe familieleden van de patiënten voor en moeten dus nieuw zijn ontstaan.

Volgens de onderzoekers verklaart deze bevinding dat schizofrenie wereldwijd veel voorkomt ondanks de verschillende leefomstandigheden. Schizofrenie is sterk erfelijk maar patiënten hebben zelden kinderen. Dat de ziekte toch veel voorkomt, komt dus doordat nieuwe DNA-mutaties verantwoordelijk zijn voor een groot aantal gevallen. De onderzoekers hopen dat ze, door de complexe genetische achtergrond van de ziekte bloot te leggen, aanknopingspunten vinden voor het ontwikkelen van nieuwe medicijnen die de verstoorde hersenprocessen kunnen bijsturen.